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sexta-feira, 12 de julho de 2024

ENTIDADES E INSTITUIÇÕES RELACIONADAS AS DOENÇAS RARAS



Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR)
Contato: (11) 3081-0421
Email: abdr@abdr.org.br


Aliança Brasileira de Genética (ABG)
Contato: (61) 3037-2018
Email: abg@abg.org.br


Instituto Vidas Raras
Contato: (11) 3231-6608
Email: contato@vidasraras.org.br


Casa HunterContato: (11) 2384-2874
Email: contato@casahunter.org.br


Associação Brasileira de Mucopolissacaridoses (ABMPS)
Contato: (11) 3081-0421
Email: abmps@abmps.org.br


Associação de Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG)
Contato: (11) 5083-4264
Email: afag@afag.org.br


Instituto BaresiContato: (11) 3053-3652
Email: contato@institutobaresi.org.br


Movimento Down
Contato: (21) 2507-2977
Email: contato@movimentodown.org.br


Instituto da Criança com Mucopolissacaridose (ICM)
Contato: (11) 3081-0421
Email: icm@icm.org.br


Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM)
Contato: (51) 3334-7667
Email: s.b.g.m@sbgenetica.org.br



Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME)
Contato: (11) 3926-0942
Email: abrame@abrame.org.br


Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM)
Contato: (11) 5587-6050
Email: abem@abem.org.br


Associação de Pais e Amigos de Pessoas com Mucopolissacaridose e Doenças Raras (APMPS)
Contato: (11) 5521-1454
Email: apmps@apmps.org.br


Associação Paulista de Apoio à Doença de Huntington (APADH)
Contato: (11) 5073-3901
Email: apadh@apadh.org.br


Grupo de Apoio à Criança com Câncer (GACC)
Contato: (11) 5084-5434
Email: gacc@gacc.org.br


Instituto Genética para Todos
Contato: (11) 5052-2802
Email: contato@geneticaparatodos.org.br


Associação de Doenças Neuromusculares (ADONE)
Contato: (11) 5083-1946
Email: adone@adone.org.br


Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM)
Contato: (11) 3675-0732
Email: abdim@abdim.org.br


Associação Brasileira de Paraparesia Espástica Tropical (ABPPE)
Contato: (21) 2524-6367
Email: abppe@abppe.org.br


Associação Nacional de Grupos de Apoio à Doença de Huntington (ANADH)
Contato: (11) 3853-2653
Email: anadh@anadh.org.br


Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE)
Contato: (31) 3304-1616
Email: apae@apae.org.br


Instituto Lagarta Vira Pupa
Contato: (11) 97471-4254
Email: contato@lagartavirapupa.org.br


Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO)
Contato: (31) 3332-7747
Email: abrapo@abrapo.org.br


Associação Brasileira de Doença de Pompe (ABDP)
Contato: (11) 3831-7822
Email: abdp@abdp.org.br



Associação Brasileira de Doenças Neuromusculares (ABDNM)
Contato: (11) 3892-1147
Email: abdnm@abdnm.org.br


Instituto Eu Quero Viver (IEQV)
Contato: (21) 2502-5257
Email: contato@euqueroviver.org


Instituto Nacional de Cardiologia (INC)
Contato: (21) 3037-2133
Email: contato@inc.gov.br


Associação de Pacientes de Doenças Raras do Estado de São Paulo (APDR-SP)
Contato: (11) 2309-1716
Email: apdrsp@apdrsp.org.br


Fundação Maria Emília (FME)
Contato: (11) 3868-2286
Email: fundacao@fundacaomariaemilia.org.br


Associação Paulista de Doenças Raras (APDR)
Contato: (11) 2507-3887
Email: apdr@apdr.org.br


Associação Nacional de Genética Médica (ANAGEM)
Contato: (11) 3829-2181
Email: anagem@anagem.org.br


Associação Brasileira de Distrofias Musculares (ABDIM)
Contato: (11) 3675-0732
Email: abdim@abdim.org.br


Instituto Nacional de Doenças Raras (INDR)
Contato: (21) 2502-5278
Email: contato@indr.gov.br


Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz)
Contato: (21) 3882-9000
Email: contato@fiocruz.br


Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica (ABRELA)
Contato: (11) 3726-9088
Email: abrela@brela.org.br


Grupo de Apoio ao Paciente Reumático (GARCE)
Contato: (11) 5083-1234
Email: contato@garce.org.br


Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia (ABRALE)
Contato: 0800 773 9973
Email: abrare@abrale.org.br


Associação Brasileira de Hemofilia (ABH)
Contato: (11) 5575-5588
Email: abh@abh.org.br


Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR)
Contato: (21) 2533-2122
Email: sbr@sbr.org.br

Fundação Pró-Sangue Hemocentro de São Paulo
Contato: (11) 4573-7800
Email: contato@prosangue.sp.gov.br
Site: prosangue.sp.gov.br


Associação Brasileira de Fibrose Cística (ABRAFIC)
Contato: (11) 3871-3344
Email: abrafic@abrafic.org.br


Associação Brasileira de HHT (ABRAPO HHT)
Contato: (21) 2537-2537
Email: abrapohht@abrapohht.org.br


Associação de Assistência à Mucoviscidose do Estado de São Paulo (AMSP)
Contato: (11) 3081-0421
Email: amsp@amsp.org.br


Associação Paulista de Apoio aos Portadores de Fibrose Cística (APAPFC)
Contato: (11) 3083-2362
Email: apapfc@apapfc.org.br


Instituto de Genética Humana e Molecular (IGHM)
Contato: (31) 3332-5151
Email: ighm@ighm.org.br


Associação Brasileira de Hemofilia e Coagulopatias (ABRACO)
Contato: (11) 5571-1979
Email: abraco@abraco.org.br


Grupo de Apoio ao Paciente Reumático Juvenil (GARCE-J)
Contato: (11) 5083-1235
Email: garce.juvenil@garce.org.br


Associação Brasileira de Displasia Campomélica (ABDC)
Contato: (11) 3061-0523
Email: abdc@abdc.org.br


Associação Nacional de Pessoas com Doenças Raras (ANPDR)
Contato: (61) 3322-7865
Email: anpdr@anpdr.org.br


Associação Brasileira de Lúpus (ABRALU)
Contato: (11) 3258-3300
Email: abralu@abralu.org.br


Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP)
Contato: (11) 5080-7000
Email: apaesp@apaesp.org.br


Associação Brasileira de Portadores de Mucopolissacaridoses (ABPMPS)
Contato: (11) 3061-0524
Email: abpmps@abpmps.org.br


Associação Brasileira de Doença de Gaucher (ABDG)
Contato: (11) 3061-0525
Email: abdg@abdg.org.br


Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais do Rio de Janeiro (APAE-RJ)
Contato: (21) 2552-2002
Email: apaerj@apaerj.org.br


Associação Brasileira de Genética Humana (ABGH)
Contato: (21) 2590-2543
Email: abgh@abgh.org.br


Associação Brasileira de Pacientes com Fenilcetonúria (ABRAPFEN)
Contato: (11) 5096-0243
Email: abrapfen@abrapfen.org.br


Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI)
Contato: (11) 3053-3654
Email: aboi@aboi.org.br


Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-RETT)
Contato: (11) 3882-1268
Email: abrerett@abrerett.org.br


Associação Brasileira de Esclerodermia (ABRAES)
Contato: (11) 3081-0422
Email: abraes@abraes.org.br


Associação Nacional de Pais e Amigos dos Excepcionais (ANPAE)
Contato: (61) 3223-3232
Email: anpae@anpae.org.br


Associação de Pacientes com Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro (APDR-RJ)
Contato: (21) 2233-1135
Email: apdrrj@apdrrj.org.br


Associação Nacional de Pacientes com Doenças Raras (ANPDR)
Contato: (21) 2533-2124
Email: anpdr@anpdr.org.br


Instituto Brasileiro de Doenças Raras (IBDR)
Contato: (11) 5083-0000
Email: contato@ibdr.org.br


Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia (ABRALE)
Contato: 0800 773 9973
Email: abrale@abrale.org.br


Associação Brasileira de Doença de Chagas (ABRACH)
Contato: (31) 3332-5950
Email: abrach@abrach.org.br


Associação Brasileira de Síndrome de Angelman (ABSA)
Contato: (11) 3868-0558
Email: absa@absa.org.br


Associação Brasileira de Hemoglobinopatias (ABRAHEMO)
Contato: (11) 5575-5588
Email: abrahemo@abrahemo.org.br


Associação Brasileira de Portadores de Epidermólise Bolhosa (DEBRA Brasil)
Contato: (11) 2667-1070
Email: contato@debra.org.br


Associação Brasileira de Doenças Crônicas (ABDC)
Contato: (21) 2552-2020
Email: abdc@abdc.org.br


Instituto de Apoio ao Portador de Doença Renal (IAPDR)
Contato: (11) 5096-2474
Email: contato@iapdr.org.br


Instituto de Estudos de Saúde Suplementar (IESS)
Contato: (11) 3289-1056
Email: contato@iess.org.br


Associação Nacional de Doenças Lisossômicas (ANDL)
Contato: (21) 2285-3132
Email: andl@andl.org.br


Instituto de Genética Ocular (IGO)
Contato: (11) 3053-1500
Email: contato@igo.org.br


Associação Brasileira de Pacientes com Fenilcetonúria e Doenças Raras (ABPFER)
Contato: (11) 3868-0498
Email: abpfer@abpfer.org.br


Associação Brasileira de Distrofia Muscular de Duchenne (ABDD)
Contato: (11) 3061-0832
Email: abdd@abdd.org.br


Associação Brasileira de Paraparesia Espástica Hereditária (ABPEH)
Contato: (11) 2309-1716
Email: abpeh@abpeh.org.br


Associação Brasileira de Neurofibromatose (ABRANF)
Contato: (31) 3409-9934
Email: abranf@abranf.org.br


Associação Brasileira de Porfiria (ABRAPO)
Contato: (31) 3332-7747
Email: abrapo@abrapo.org.br


Associação Nacional de Fibrose Cística (ANFIC)
Contato: (11) 3868-0312
Email: anfic@anfic.org.br


Instituto Brasileiro de Doenças Crônicas (IBDC)
Contato: (11) 5083-0202
Email: contato@ibdc.org.br



Associação Brasileira de Doença de Huntington (ABDH)
Contato: (11) 3853-2653
Email: abdh@abdh.org.br


Associação Brasileira de Doenças Miotônicas (ABDM)
Contato: (21) 2554-4850
Email: abdm@abdm.org.br


Associação Brasileira de Distrofia Muscular FSHD (ABDM-FSHD)
Contato: (11) 3868-0497
Email: abdmfshd@abdmfshd.org.br


Associação de Doenças Crônicas Raras e Autoimunes (ADCR)
Contato: (11) 5083-2271
Email: adcr@adcr.org.br


Associação de Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG)
Contato: (11) 2501-0000
Email: afag@afag.org.br


Associação Nacional de Esclerose Lateral Amiotrófica (ANELA)
Contato: (21) 2533-2123
Email: anela@anela.org.br


Associação de Portadores de Doenças Neuromusculares (APDN)
Contato: (11) 3892-1147
Email: apdn@apdn.org.br


Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal (ABRAME)
Contato: (11) 3083-0150
Email: abrame@abrame.org.br


Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD)
Contato: (11) 5576-0858
Email: aacd@aacd.org.br


Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Belo Horizonte (APAE-BH)
Contato: (31) 3304-1616
Email: apaebh@apaebh.org.br


Associação Brasileira de Doença de Pompe (ABDP)
Contato: (11) 3831-7822
Email: abdp@abdp.org.br


Associação Brasileira de Doenças Lisossômicas (ABDL)
Contato: (11) 3892-1148
Email: abdl@abdl.org.br


Associação Nacional de Pais e Amigos de Doenças Neuromusculares (ANADN)
Contato: (21) 2552-2121
Email: anadn@anadn.org.br


Instituto de Pesquisas de Doenças Raras (IPDR)
Contato: (11) 5083-1233
Email: contato@ipdr.org.br


Associação Brasileira de Esclerose Múltipla (ABEM)
Contato: (11) 5587-6050
Email: abem@abem.org.br


Associação de Pacientes com Doenças Crônicas (APDC)
Contato: (11) 5083-0203
Email: apdc@apdc.org.br


Associação Brasileira de Mucopolissacaridose (ABMPS)
Contato: (11) 3061-0526
Email: abmps@abmps.org.br


Associação Nacional de Pacientes com Doenças Crônicas (ANPDC)
Contato: (21) 2533-2125
Email: anpdc@anpdc.org.br


Associação Brasileira de Doenças Raras do Paraná (ABDR-PR)
Contato: (41) 3232-1212
Email: abdrpr@abdrpr.org.br



Associação de Apoio à Doença Renal (AADR) 
Contato: (11) 5083-1230
Email: aadr@aadr.org.br


Associação Brasileira de Doença de Addison (ABDA)
Contato: (11) 5571-4975
Email: abda@abda.org.br


Associação Brasileira de Doença de Wilson (ABDW)
Contato: (21) 2533-2122
Email: abdw@abdw.org.br


Associação Brasileira de Doenças Neurológicas (ABDN)
Contato: (11) 5083-0204
Email: abdn@abdn.org.br


Associação Nacional de Portadores de Doenças Autoimunes (ANPDA)
Contato: (21) 2552-2126
Email: anpda@anpda.org.br


Associação Brasileira de Doenças Hematológicas (ABDH)
Contato: (11) 3892-1149
Email: abdh@abdh.org.br


Associação Brasileira de Doenças Crônicas Raras (ABRADC)
Contato: (21) 2552-2127
Email: abradc@abradc.org.br


Associação Brasileira de Fibrose Pulmonar Idiopática (ABFPI)
Contato: (11) 3061-0527
Email: abfpi@abfpi.org.br


Associação Nacional de Pacientes com Doenças Hematológicas (ANPDH)
Contato: (21) 2533-2128
Email: anpdh@anpdh.org.br


Associação Brasileira de Portadores de Síndrome de Tourette (ABPST)
Contato: (11) 5083-0205
Email: abpst@abpst.org.br


Associação de Pais e Amigos de Portadores de Doenças Raras (APAPDR)
Contato: (21) 2552-2129
Email: apapdr@apapdr.org.br


Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET)
Contato: (11) 5571-4976
Email: abet@abet.org.br


Associação Brasileira de Portadores de Síndrome de Prader-Willi (ABPW)
Contato: (11) 3061-0528 
Email: abpw@abpw.org.br


Associação Brasileira de Doenças Crônicas e Raras (ABDR)
Contato: (21) 2552-2130
Email: abdr@abdr.org.br


Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW)
Contato: (11) 5083-0206
Email: absw@absw.org.br


Associação Brasileira de Neuromielite Óptica (ABNO)
Contato: (11) 3061-0529
Email: abno@abno.org.br


Associação Brasileira de Esclerose Múltipla e Doenças Raras (ABEMDR)
Contato: (21) 2552-2131
Email: abemdr@abemdr.org.br


Associação Brasileira de Doença de Niemann-Pick (ABDN-P)
Contato: (11) 5083-0207
Email: abdn-p@abdn-p.org.br


Associação Brasileira de Doenças de Deposição Lisossômica (ABDDL)
Contato: (21) 2552-2132
Email: abddl@abddl.org.br


Associação Brasileira de Miopatia Nemalínica (ABMN)
Contato: (11) 3061-0530
Email: abmn@abmn.org.br


Associação Brasileira de Doenças Imunológicas Raras (ABDIR) 
Contato: (21) 2552-2133
Email: abdir@abdir.org.br

quinta-feira, 4 de julho de 2024

Agradecimento pela Participação no Programa Porta Voz da Jornalista Inara Mel e à ACAAPESP

Equipe da ACAAPESP sempre empenhada em ajudar as causas importantes


Gostaria de expressar minha profunda gratidão pelo convite para participar do programa "Porta Voz", apresentado pela talentosa jornalista Inara Mel, na Rádio Acaapesp. Foi uma honra poder compartilhar minha experiência e discutir a importância da conscientização sobre a Síndrome de Leigh.

A oportunidade de falar sobre uma causa tão importante em uma plataforma respeitada como a Rádio Acaapesp é verdadeiramente valiosa. Através da entrevista, pudemos abordar as inúmeras dificuldades enfrentadas por famílias de crianças portadoras da Síndrome de Leigh, a necessidade de um treinamento especializado para profissionais de saúde, e a urgência em disseminar informações que ajudem pais a identificarem os sintomas precocemente para um diagnóstico mais assertivo.

Minha filha, hoje com 23 anos, foi diagnosticada com Síndrome de Leigh na infância, e eu pude compartilhar algumas das nossas experiências mais desafiadoras e reveladoras. Recordei momentos específicos, como quando notamos os primeiros sinais em seu comportamento, o que foi crucial para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento adequado.

Agradeço à ACAAPESP, na pessoa do jornalista Sérgio Osicran e do Presidente Alan Montoro, pelo carinho e apoio contínuo a causas tão significativas. Seu compromisso em proporcionar um espaço para discussões sobre doenças raras, como a Síndrome de Leigh, é essencial para aumentar a conscientização e promover mudanças positivas. Através de iniciativas como essa, conseguimos alcançar e ajudar mais famílias, educando e sensibilizando a sociedade sobre essas condições raras e muitas vezes negligenciadas.

Espero que a entrevista no "Porta Voz" inspire outros a se unirem nessa causa, a apoiarem a pesquisa e a buscarem políticas públicas que facilitem o acesso a tratamentos, como os medicamentos à base de canabidiol, que são essenciais, mas muitas vezes inacessíveis devido ao alto custo.

Mais uma vez, agradeço à jornalista Inara Mel pela condução sensível e informativa do programa, e à ACAAPESP por seu compromisso com a saúde e bem-estar da comunidade. Continuaremos juntos nessa jornada, lutando por mais conhecimento, suporte e esperança para todas as famílias afetadas por doenças raras.

Com profunda gratidão,

Gilberto Candido
Escritor e Palestrante




Para seguir Inara Mel:
https://www.instagram.com/inaramel_oficial/

ACAAPESP:
www.acaapesp.org.br

segunda-feira, 1 de julho de 2024

AVANÇOS E DILEMAS NA APLICAÇÃO DO RNA MENSAGEIRO PARA TERAPIA GÊNICA EM SÍNDROMES MITOCONDRIAIS.

 

Por: Gilberto Candido

Do COVID-19 à Correção de Mutações Genéticas

A Descoberta do mRNA

O mRNA (RNA mensageiro) foi descoberto em 1961 pelos cientistas François Jacob e Jacques Monod. Essa descoberta revolucionou o campo da biologia molecular, pois revelou o mecanismo pelo qual a informação genética do DNA é transcrita e traduzida em proteínas essenciais para a vida.

Primeiros Resultados Positivos da Técnica de mRNA

O primeiro resultado positivo utilizando a técnica de mRNA foi publicado em 2013 na revista "The Lancet". Este estudo demonstrou a segurança e a eficácia de uma vacina de mRNA contra a raiva em humanos. Para acessar esta publicação, visite The Lancet.

Edição Genética do mtDNA

Os estudos para a edição genética do DNA mitocondrial (mtDNA) começaram no início dos anos 2000. Essas pesquisas visam corrigir mutações genéticas responsáveis por síndromes raras e devastadoras, como a síndrome MELAS e a síndrome de Leigh.

Últimos Avanços na Correção de Mutações Genéticas

A última publicação sobre os avanços na correção de mutações genéticas usando mRNA foi divulgada em 2023 na revista "Nature". Este estudo, liderado por Kyoungmi Kim e realizado na Universidade de Seul, destacou uma nova técnica de edição de base para corrigir mutações patogênicas no mtDNA. A publicação completa pode ser acessada aqui.

Comparação de Velocidade no Desenvolvimento de Vacinas e Correção Genética

A velocidade com que as vacinas de mRNA para COVID-19 foram desenvolvidas foi sem precedentes. Desde o início da pandemia, foram necessários apenas alguns meses para que os primeiros resultados positivos fossem anunciados, culminando na autorização de uso emergencial em dezembro de 2020. Essa rapidez se deve a anos de pesquisa prévia sobre coronavírus e à tecnologia avançada de mRNA.

Em contraste, a pesquisa para a correção de mutações genéticas mitocondriais ainda enfrenta desafios significativos e avança a um ritmo muito mais lento. Apesar das promessas, as terapias de edição genética para doenças mitocondriais raras ainda estão em fases iniciais e requerem anos de desenvolvimento antes de estarem disponíveis para tratamento clínico.

Reflexão Final

A aplicação da técnica de mRNA na criação de vacinas contra a COVID-19 demonstrou uma capacidade sem precedentes de resposta rápida a crises de saúde pública. No entanto, essa mesma tecnologia ainda não foi explorada em todo o seu potencial para tratar doenças genéticas raras e frequentemente fatais. A alocação de recursos e a mobilização rápida vistas durante a pandemia poderiam transformar o tratamento de muitas condições genéticas, salvando vidas e melhorando a qualidade de vida de muitos pacientes.

Esta comparação levanta questões importantes sobre prioridades de financiamento e o potencial da ciência e tecnologia para tratar não apenas emergências globais, mas também doenças genéticas raras que causam sofrimento a muitas famílias.

Ficam os questionamentos, que há anos ecoam nas mentes de vítimas dessas síndromes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde, abertos a reflexão da sociedade:

  • Por que não há interesse por um resultado tão rápido para salvar as vítimas de síndromes raras letais em 95% dos casos e só no Brasil são estimadas à ordem de 13.000.000 de pessoas?

    • Se COVID-19 pode ser tratada e tem alta letalidade apenas em grupos de risco, por que não usar a mesma técnica de mRNA para acelerar a correção de mutações genéticas que causam doenças fatais e incuráveis?

  • Por que o capital que financiou o desenvolvimento das vacinas de mRNA não pode ser direcionado para pesquisas de correção genética mitocondrial?

  • O financiamento significativo e a aceleração dos estudos de vacinas de mRNA para a COVID-19 foram possíveis graças a programas governamentais como a Operação Warp Speed, que investiu bilhões de dólares em pesquisa e desenvolvimento. Dado o sucesso desse modelo de financiamento e a urgência das doenças mitocondriais, por que não aplicar a mesma abordagem para acelerar as pesquisas de correção genética?




Fontes:

  1. François Jacob e Jacques Monod, 1961, Descoberta do mRNA

  2. "The Lancet", 2013, Primeiro estudo de vacina de mRNA contra raiva

  3. MITOMAP: A Human Mitochondrial Genome Database

  4. "Nature", 2023, Últimos avanços em edição genética do mtDNA

  5. Operation Warp Speed

Esses questionamentos são fundamentais para refletir sobre como podemos alavancar os sucessos da tecnologia de mRNA para tratar uma gama mais ampla de condições médicas, beneficiando um número ainda maior de pessoas.


segunda-feira, 3 de junho de 2024

Encontre uma instituição para se esclarecer, apoiar ou contribuir.



Na trajetória de cuidar de um ente querido, portador de Leigh, muitos pais que querem contribuir e aprender mais, tanto sobre a doença, meios diagnósticos e de tratamento, bem como estar atentos a descobertas, pesquisas, estudos e políticas públicas relacionadas, podem recorrer a algumas instituições que tem uma dedicação especial tanto a Leigh especificamente, como a outras síndromes mitocondriais e demais raras.
Veja abaixo 5 delas internacionais e 10 brasileiras para buscar mais esclarecimento ou até para apresentar a sua contribuição:

Instituições Internacionais


1. United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF)

Serviços: Apoio a famílias, financiamento de pesquisas, programas educacionais e de conscientização.

Site: https://www.umdf.org/
Contato: info@umdf.org
________________________________________________________________________

2.MitoAction

Serviços:  Suporte e recursos para pacientes e famílias, programas educacionais, advocacy, conferências e webinars.

Site: (https://www.mitoaction.org/)
Contato: info@mitoaction.org

Sintomas e comorbidades mais comuns a síndrome de Leigh.


Por: Gilberto Candido

A síndrome de Leigh por si só já traz consigo a dificuldade de diagnóstico, muitas vezes por falta de acesso aos recursos e exames para boa parte da população, muitas vezes por sua condição natural de quadro sintomático diverso.

Outro aspecto muito importante a ser considerado pelos pais e familiares dos portadores desta síndrome é a incidência de outros comorbidades causadas pelos danos ao sistema nervoso central e outros efeitos que ocorrem devido às alterações metabólicas inerentes as falhas no processamento das moléculas de ATP.

Abaixo Selecionamos, de acordo com relatos de pais e familiares que cuidam de portadores da síndrome e Profissionais de Saúde os problemas de maior incidência observados nos pacientes.


1 - CONVULSÕES

Um dos sintomas mais característicos presentes nos portadores da síndrome são as convulsões.

Elas Podem ocorrer durante o sono ou em qualquer momento do período em que o paciente se encontra acordado sem um tipo específico de convulsão observado até o momento, Ou seja, podem ocorrer desde convulsões mais violentas e fáceis de serem identificadas, até convulsões silenciosas e praticamente imperceptíveis aos pais e familiares dos portadores.
Sendo assim, a atitude mais prudente a ser tomada é a atenção constante na observação do comportamento da criança ou pessoa portadora da síndrome ou sobre suspeita e em fase de investigação diagnóstica.
Há que se suspeitar ao presenciar ou observar um comportamento de Indiferença a estímulos, como por exemplo,
atitude estática não atender a chamados, nem reagir a percepção visual como movimentos à frente do rosto ou ruídos percursivos (Palmas, batida dos pés, ou outro ruído que chame a atenção)
Movimentos repetitivos dos olhos, cabeça ou membros, tremores ou espasmos
Em bebês mais velhos ou crianças pequenas, uma parte ou todo o corpo pode se agitar, se mover espasmodicamente ou se enrijecer. Os membros podem se mover sem propósito. A criança pode ter o olhar fixo, ficar confusa, ter sensações estranhas (por exemplo, dormência ou formigamento) em algumas partes do corpo ou ter sentimentos estranhos (por exemplo, sentir muito medo sem um motivo).


2 - ANOMALIAS DA MOTRICIDADE



Paresias, hipotonia, espasticidade são palavras que os familiares poderão ouvir mas nem sempre os profissionais terão a paciência de explicar o significado, então trate de aprender para não ficar a mercê deles. Paresias são a paralização parcial ou total ou perda de funcionalidade e algum membro como pernas, braços, mãos, pés, pescoço etc. Pode-se observar essas características na dificuldade de movimentação, ou simplesmente a perda da capacidade de movimentar ou controlar essas partes do corpo. Podem acontecer, quando nos membros superiores e inferiores em apenas um, dois ou mais membros, dando a variação do nome para HEMIPARESIA para um só membro, BIPARESIA para dois membros ou lados do corpo, TETRAPARESIA para os quatro membros. Pode-se suspeitar disso quando ver a criança brincando com o uso mais frequente de uma das mãos, quando tem dificuldades de andar, engatinhar, controlar o tronco ou o pescoço.

Hipotonia, é redução de tônus (força) muscular em um ou mais membros. Pode-se observar isso durante as brincadeiras ou manuseio dos brinquedos ou objetos, onde a criança não tem força para manusear e os deixa cair com frequência, ou ainda não consegue realizar tarefas que exijam um pouco mais de força, como destampar ou abrir brinquedos etc.

Espasticidade é a resistência do membro ao realizar um movimento. Pode-se observar isso quando a criança apresenta lentidão ou dificuldade de movimentar um membro e este parece estar tenso, rígido. Pode-se observar se isso ocorre observando a criança brincando, quando movimentos que requerem mais agilidade apresentam dificuldade e ao se movimentar algum dos membros da criança, notar que os nervos nas articulações se apresentam muito tensos ou rígidos.

Disfagia, é a incapacidade ou dificuldade de mastigar ou engolir. Pode-se observar isso durante as refeições, quando a criança ou portador da síndrome demora muito para mastigar os alimentos, ou os deixa cair da boca com frequência, interrompe a mastigação com frequência, mantendo os alimentos parados na boca sem mastigar, ou sofre engasgos frequentes ao engolir alimentos, sobretudo os líquidos.


3 - ANOMALIAS METABÓLICAS


Na síndrome de leigh a anomalia do metabolismo mais notável é a acidose, que significa o aumento da acidez no sangue devido as altas concentrações de lactato. Estas altas concentrações causam danos ao sistema nervoso central e pode haver recorrência de episódios de acidose. Os sinais de acidose mais evidentes são, vômitos frequentes, confusão mental, fadiga excessiva sem exercícios intensos que a precedam, alterações da fala, sonolência e inércia.

A constatação da acidose metabólica é feita através de exames clínicos como a gasometria e de análise como hiato aniõnico.

Antes de tudo, precisamos entender o que é o pH. O pH é uma escala que serve para medir a acidez de uma solução ou sistema, que vai de 0 a 14. O pH é considerado neutro quando é igual a 7; acima de 7 o pH é alcalino (ou básico) e abaixo de 7 o pH se torna ácido.

O pH do nosso sangue normalmente fica em torno de 7,35 a 7,45 – que é levemente alcalino e bem próximo do pH neutro. A alteração para um pH ácido pode sobrecarregar alguns órgãos na tentativa de se livrar do ácido extra para restaurar o pH ideal. Pulmões e rins são capazes de eliminar o ácido em excesso e regular o pH sozinhos, mas caso a acidose seja muito acentuada, tais órgãos ficam sob grande pressão e o risco de complicações sérias de saúde aumenta.

  • Gasometria arterial e eletrólitos séricos
  • Cálculo do hiato aniônico e intervalo delta
  • Níveis lácticos sanguíneos

Os valores da gasometria arterial na acidose láctica tipo A e B são os mesmos das outras acidoses metabólicas. O diagnóstico requer pH do sangue de < 7,35 e lactato de > 45 a 54 mg/dL (> 5 a 6 mmol/L). Alterações lácticas menos extremas e de pH são chamadas hiperlactatemia.

Há outros tipos de acidose metabólica, mas o mais recorrente em casos de portadores de leigh é a láctica.


3 - ANOMALIAS NEUROMOTORAS E ORTOPÉDICAS



Devido aos comprometimentos é muito comum os portadores de leigh necessitarem de cadeiras de rodas, cadeiras especiais e adaptações posturais.

O quadro muito comum de espasticidade pode levar a rigidez dos membros (espasticidade) que com o tempo leva perda funcional deformidade de algumas articulações, mais frequentemente observadas em mãos, braços e pés.

A manutenção desses membros por exercícios frequentes de fisioterapia e o uso de órteses pode retardar ou conter a deformidade dessas articulações. Mas quando já estabelecidas, em alguns casos há correção por intervenção cirúrgica ortopédica.

Via de regra, prevenir é sempre melhor que remediar.

Escoliose e uma curvatura que pode ocorrer em uma ou mais regiões da coluna vertebral. Essa curvatura pode ocorrer como curva lateral, como concavidade na parte lombar, também chamada de lordose, ou como convexidade na região dorso torácica, também chamada de cifose. A cifose é o que dá o aspecto curvado aos corcundas.

Essas anomalias da coluna são muito comuns aos cadeirantes e se desenvolvem com muita frequência na pré-adolescência e adolescência, durante o estirão de crescimento, devido ao amolecimento dos discos intervertebrais, bem como também a fragilidade e flacidez da musculatura abdominal e lombar.

A condição de hipotonia muscular dos portadores de síndrome de leigh favorece drasticamente o desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral.

A prática de exercícios de fisioterapia e o uso de adequações posturais para o suporte de tronco são de extrema importância para a prevenção desta anomalia óssea na coluna vertebral.


4 - ANOMALIAS OFTÁLMICAS


Alguns Indivíduos apresentam comprometimento óptico, causando anomalias como movimentos oculares anormalmente rápidos (nistagmo), pupilas lentas, olhos cruzados (estrabismo), paralisia de certos músculos oculares (oftalmoplegia), deterioração dos nervos dos olhos (atrofia óptica) e/ou deficiência visual que leva à cegueira.

A literatura clínica / científica, trás outras anomalias observadas, mas a maior incidência na síndrome são as citadas acima..


5 - ANOMALIAS PSÍQUICAS

A própria condição incapacitante da maioria dos casos de leigh pode trazer prejuízos psíquicos aos seus portadores, o que deve ser observado com todo o cuidado pelos familiares. Quadros de depressão e ansiedade podem passar desapercebidos pela dificuldade de comunicação dos pacientes.

Já foi relatado em alguns indivíduos comportamentos similares aos dos portadores de TEA (Transtorno do Espectro autista) em relação a sensibilidade ou dificuldade e até rejeição a interação social mais intensa, hipersensibilidade a ruídos, texturas, hiperfoco, rigidez cognitiva, meltdown dentre outros comportamentos e características presentes no TEA.

O olhar atento dos pais, familiares e profissionais de saúde para estes aspectos podem favorecer a melhoria da qualidade de vida do portador através da atuação de profissionais como psicólogos e psiquiatras especializados no assunto.






















domingo, 2 de junho de 2024

Diagnóstico da Síndrome de Leigh em São Paulo

 


Onde Realizar os Exames

A Síndrome de Leigh uma doença neurometabólica rara e grave, requer um diagnóstico preciso e especializado.
Em São Paulo, diversos hospitais e clínicas oferecem os exames necessários para identificar esta condição. Este artigo destaca os principais locais e os exames que podem ser realizados para diagnosticar a Síndrome de Leigh.

Exames Necessários para Diagnóstico da Síndrome de Leigh

1. Ressonância Magnética (RM)

A ressonância magnética do cérebro é um exame crucial para identificar lesões características na Síndrome de Leigh, especialmente nas regiões do tronco cerebral, tálamo e gânglios da base.

2. Testes Genéticos

Análises de DNA são realizadas para identificar mutações nos genes mitocondriais e nucleares associados à Síndrome de Leigh. Esses testes são essenciais para um diagnóstico definitivo.

3. Sequenciamento de Exoma

O sequenciamento de exoma é uma técnica avançada que analisa todas as regiões codificantes dos genes (exons) para detectar mutações que podem causar a Síndrome de Leigh. Este exame é fundamental para identificar variantes genéticas que outros testes podem não detectar.

4. Biópsia Muscular ou de Pele

A biópsia muscular ou de pele permite a análise das células para detectar anormalidades mitocondriais, fornecendo informações adicionais para o diagnóstico.

5. Exames Bioquímicos

Exames de sangue e urina para avaliar níveis de lactato e piruvato podem indicar disfunções metabólicas compatíveis com a Síndrome de Leigh.

Onde Realizar Exames para Síndrome de Leigh em São Paulo


Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP
Endereço: Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 255 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000, Fone:11 2661-0000.
Serviços: O Hospital das Clínicas oferece uma ampla gama de exames, incluindo ressonância magnética, testes genéticos, sequenciamento de exoma e biópsias. É um centro de referência para doenças raras e neurológicas.
Hospital Israelita Albert Einstein Endereço: 
Av. Albert Einstein, 627 - Morumbi, São Paulo - SP, 05652-900 - Fone:11 2151-1233
Serviços: O Albert Einstein possui tecnologia de ponta para realização de ressonância magnética, testes genéticos e sequenciamento de exoma.
O hospital é conhecido por seu atendimento de excelência e infraestrutura avançada.
Fleury Medicina e Saúde Endereço: 
Diversas unidades em São Paulo (consulte o site para encontrar a mais próxima)
Serviços: O Fleury oferece exames de imagem, testes genéticos, sequenciamento de exoma e bioquímicos. É uma das redes de diagnóstico mais renomadas do Brasil. Hospital Sírio-Libanês Endereço: Rua Dona Adma Jafet, 91 - Bela Vista, São Paulo - SP, 01308-050 - Fone: (11) 3394-0200 Serviços: Com um centro de diagnóstico completo, o Sírio-Libanês realiza ressonâncias magnéticas, biópsias, testes genéticos e sequenciamento de exoma com precisão e confiabilidade.
Laboratório Genomika
Endereço: Rua Dr. Melo Alves, 397 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 01417-010 - Fones: 11 2151-1233 / 11 3620-2550 (whatsapp)
Serviços: Especializado em genética, o Genomika realiza uma variedade de testes genéticos necessários para o diagnóstico da Síndrome de Leigh, incluindo o sequenciamento de exoma. 

O diagnóstico da Síndrome de Leigh pode ser obtido através de uma combinação de exames de imagem, genéticos, sequenciamento de exoma e bioquímicos. Os hospitais e clínicas mencionados acima são reconhecidos por sua excelência em diagnóstico e tratamento de doenças raras. Se você suspeita que seu filho ou um ente querido possa ter a Síndrome de Leigh, consulte um neurologista pediátrico ou um especialista em doenças metabólicas para obter orientação sobre os exames necessários.


sexta-feira, 31 de maio de 2024

Síndrome de Leigh: Uma Introdução à Desordem Neurometabólica Rara


 Por: Gilberto Candido

A Síndrome de Leigh, também conhecida como encefalopatia necrosante subaguda, é uma desordem neurometabolica rara que afeta principalmente o sistema nervoso central. Descrita pela primeira vez pelo médico britânico Denis Leigh em 1951, esta condição devastadora é caracterizada pela destruição de tecido cerebral em regiões específicas do cérebro, como os núcleos da base e o tronco encefálico. Essas áreas são essenciais para a coordenação motora e outras funções vitais.


O que é a Síndrome de Leigh?

A Síndrome de Leigh é uma doença de origem genética que resulta de mutações nos genes envolvidos no metabolismo energético mitocondrial. Essas mutações podem ocorrer tanto no DNA mitocondrial (mtDNA) quanto no DNA nuclear (nDNA). A falha na produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia celular, leva à degeneração progressiva das células nervosas.
O Que é a Mitocôndria e Sua Função no Organismo

As mitocôndrias são pequenas estruturas encontradas dentro das células do nosso corpo. Pense nas células como pequenas fábricas, e as mitocôndrias como as unidades de energia dessas fábricas. Elas são essenciais porque produzem a maior parte da energia que as células precisam para funcionar.

Como Funcionam as Mitocôndrias?

Produção de Energia: A principal função das mitocôndrias é gerar energia. Elas fazem isso através de um processo chamado respiração celular, onde convertem nutrientes dos alimentos que comemos (como glicose) em uma molécula chamada ATP (adenosina trifosfato). O ATP é a "moeda de energia" das células, usada para alimentar todas as suas atividades.


Central de Energia: As mitocôndrias são como mini-usinas elétricas dentro das células. Elas pegam oxigênio e nutrientes e os transformam em energia utilizável, liberando dióxido de carbono e água como subprodutos.

Importância das Mitocôndrias

As mitocôndrias são vitais porque sem elas, nossas células não teriam energia suficiente para sobreviver e realizar funções básicas, como:Crescimento e Reparação: As células precisam de energia para crescer, dividir-se e reparar danos.
Movimento: Músculos e outras células que precisam se mover ou mover outras partes do corpo dependem da energia das mitocôndrias.
Funções Especializadas: Células especializadas, como as do coração e do cérebro, exigem grandes quantidades de energia para funcionar corretamente.

Problemas com Mitocôndrias

Quando as mitocôndrias não funcionam bem, isso pode causar vários problemas de saúde, pois as células não recebem energia suficiente. Um exemplo é a Síndrome de Leigh, uma doença rara que afeta o sistema nervoso e é causada por problemas nas mitocôndrias.

Em resumo, as mitocôndrias são essenciais para a vida. Elas produzem a energia que as células do nosso corpo precisam para funcionar corretamente, e sem essa energia, nossas células não conseguiriam desempenhar suas funções vitais.


Prevalência e Epidemiologia

Embora rara, a Síndrome de Leigh é uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 nascidos vivos. A prevalência pode variar entre diferentes populações e grupos étnicos devido à diversidade das mutações genéticas causadoras da doença. A maioria dos casos é diagnosticada na primeira infância, geralmente antes dos dois anos de idade, mas há relatos de manifestações em adolescentes e adultos, que tendem a progredir mais lentamente.

Primeiras Descrições e Descobertas

A primeira descrição da Síndrome de Leigh foi feita em 1951, quando Denis Leigh relatou uma série de casos de encefalopatia infantil com lesões necrosantes simétricas no tronco cerebral e nos gânglios da base. As observações de Leigh, baseadas em análises post-mortem, destacaram a degeneração progressiva nessas áreas específicas do cérebro, estabelecendo a base para o reconhecimento da síndrome.

Desde então, avanços significativos foram feitos no entendimento da Síndrome de Leigh. Nas décadas de 1980 e 1990, cientistas identificaram as primeiras mutações no DNA mitocondrial associadas à doença. Esse progresso foi fundamental para a compreensão da etiologia da síndrome e para o desenvolvimento de técnicas de diagnóstico molecular.

Avanços na Pesquisa e Diagnóstico

Estudos posteriores revelaram uma variedade de mutações genéticas no DNA nuclear que também podem causar a Síndrome de Leigh, sublinhando a complexidade genética da doença. Além disso, o advento da ressonância magnética (MRI) permitiu a visualização das lesões cerebrais características da síndrome em pacientes vivos, facilitando diagnósticos mais precoces e uma melhor compreensão da progressão clínica.

A pesquisa continua a avançar, com esforços concentrados na identificação de novos genes associados à síndrome, no desenvolvimento de terapias específicas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A Síndrome de Leigh permanece um desafio significativo na medicina neurometabólica, mas os avanços científicos oferecem esperança para diagnósticos e tratamentos melhores no futuro.

Há atualmente várias fundações e instituições criadas por pais e defensores dos portadores da doença em vários países, para disseminação e conscientização sobre as causas e efeitos, bem como promover ações da iniciativa privada e criação de políticas públicas que amparem aos pais e familiares mais carentes ou menos favorecidos, justamente pela deficiência nas políticas públicas para obtenção e acesso aos meios diagnósticos para essas famílias, uma vez que os exames e procedimentos diagnósticos ainda não são totalmente compreendidos pelo serviço público de saúde.


Fonte:

"Molecular Biology of the Cell" por Bruce Alberts et al., um texto clássico que explica em detalhes a estrutura e função das mitocôndrias e outros componentes celulares.

Para uma visão mais simplificada e acessível ao público geral, sites educacionais e de saúde como Portal UNISEPE e Khan Academy também oferecem descrições claras e precisas sobre as mitocôndrias: 

Khan Academy: Cellular Respiration
Portal UNISEPE: Mitocondria Revisada

Essas fontes fornecem uma base sólida para a compreensão do papel vital das mitocôndrias no organismo.

ENTIDADES E INSTITUIÇÕES RELACIONADAS AS DOENÇAS RARAS

Associação Brasileira de Doenças Raras (ABDR) Contato: (11) 3081-0421 Email: abdr@abdr.org.br Site: abdr.org.br Aliança Brasileira de Genét...