Dia Mundial das Doenças Raras: a luta por visibilidade e inclusão

    Conscientização, apoio mútuo e políticas públicas são essenciais para melhorar a qualidade de vida de pacientes e familiares. Projeto Laços, do Instituto Serendipidade, atua no acolhimento de famílias que vivem essas condições


    Conscientizar a sociedade e os tomadores de decisão sobre os desafios enfrentados pelas pessoas que têm algum tipo de doença rara - este é o objetivo que marca o último dia de fevereiro em todo o mundo. As doenças raras são caracterizadas por sua baixa prevalência na população. De acordo com dados da organização internacional Rare Disease Day, são consideradas raras aquelas doenças que atingem menos de 1 a cada 2 mil pessoas. Embora cada doença rara, isoladamente, atinja um número reduzido de pessoas, mais de 6 mil patologias deste tipo já foram identificadas no mundo, com cerca de 300 milhões de pessoas afetadas em todo o planeta.

    Gabriela Roza Lima é mãe da Geovanna, que em março completa 12 anos e tem síndrome de Wolf – Hirschhorn (WHS), deficiência que afeta o braço curto do cromossomo 4 e impacta no desenvolvimento físico, motor e intelectual. Quando soube do diagnóstico, ela desconhecia a condição e conta que se sentiu bastante solitária.

    “Cheguei a pensar que éramos a única família do país com uma criança com essa síndrome. Fomos ter contato com outras famílias brasileiras nessa mesma situação por meio de um grupo no WhatsApp criado nos Estados Unidos. E foi aí, quando a Geovanna tinha 1 ano e meio, que fomos acolhidos por pais que já viviam a realidade da síndrome de WHS e conseguimos compartilhar nossa vivência, dúvidas e conquistas. Depois disso, criei um perfil no Instagram, que foi um grande aliado nesse processo de pertencimento, e impulsionador de um movimento de inclusão”, conta a bancária, que também é mãe acolhedora do Projeto Laços, do Instituto Serendipidade, entidade sem fins lucrativos que oferece suporte a pessoas com deficiência e suas famílias.

    Os desafios enfrentados por este grupo que convive com algum tipo de doença rara incluem a dificuldade de diagnóstico, a escassez de tratamentos específicos e a necessidade de suporte multidisciplinar contínuo. “Muitas vezes, as famílias de pessoas com doenças raras que nos procuram no acolhimento do Projeto Laços não têm o diagnóstico, mas têm a necessidade de conversar com outros pais e mães que vivem o cotidiano de ter um integrante da família com deficiência. E é nesse sentido que a gente busca acolher, ser suporte e direcionar essas famílias a uma convivência leve e com letramento sobre essas condições”, comenta Deise Campos, coordenadora da iniciativa. Ela lembra o quanto essa troca de informações e o suporte, principalmente o emocional, é imprescindível para a qualidade de vida de famílias atípicas.

    A mãe da Nana reforça o quanto o cotidiano dos cuidadores de pessoas com doenças raras exige dedicação, esforço e, acima de tudo, autocuidado. “Vivemos um estado de vigília constante, com várias inseguranças e medos, pois as pessoas com doenças raras tendem a ter uma vida mais curta. Os custos com terapias, medicamentos e especialistas de rotina são altos. Mas não é apenas o lado financeiro que pesa. O preço emocional também é significativo, pois, assim como nós, dificilmente uma família atípica no nível de doença rara tem uma rede de apoio, por mais amor, compreensão e suporte físico que haja ao redor. E para cuidar de quem precisa da gente em tempo integral, é preciso se olhar com carinho no espelho também – e esse talvez seja um dos maiores desafios desse universo raro”, afirma.

Por isso, uma data especial para essas condições reforça a importância da inclusão e do apoio a pessoas com doenças raras, incentivando ações que promovam maior equidade tanto no acesso à saúde – com políticas públicas que visem a ampliação do acesso a terapias e estímulo à inovação científica – quanto à interação social, com o apoio de iniciativas como o Projeto Laços. A conscientização e o engajamento são essenciais para transformar a realidade das pessoas que vivem com essas condições.


Sobre o Instituto Serendipidade

    O Instituto Serendipidade é uma organização sem fins lucrativos que potencializa a inclusão de pessoas com deficiência, com propósito de transformar a sociedade através da inclusão. Visa ser impulsor de impacto social relevante, colaborativo e inovador, sempre prezando pela representatividade, protagonismo, de forma transversal e acima de tudo, com muito respeito. As iniciativas que atendem diretamente o público são: Programa de Iniciação Esportiva para crianças com síndrome de Down e deficiência intelectual, de famílias de baixa renda; Programa de Envelhecimento que atende mais de 60 idosos com algum tipo de deficiência intelectual para promoção do bem-estar; e o Projeto Laços, que acolhe famílias que recebem a notícia de que seu filho (a) tem algum tipo de deficiência. Atualmente, o Serendipidade impacta mais de um milhão de pessoas, criando pontes, gerando valor em prol da inclusão e através do atendimento direto a pessoas com deficiência intelectual e suas famílias.

    Mais informações em www.serendipidade.org.br E nas mídias sociais @institutoserendipidade

Conheça os exames genéticos que auxiliam no diagnóstico precoce das doenças raras

Painéis direcionados para suspeitas clínicas e sequenciamento de exoma podem direcionar tratamento específico e aconselhamento genético do paciente


Esclerose lateral amiotrófica (ELA), fenilcetonúria, fibrose cística e talassemia são algumas das chamadas doenças raras, que ganham destaque na opinião pública devido ao Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro). Embora não exista um consenso quanto ao número existente de doenças raras, já que essa informação varia de acordo com a definição aplicada, o total estimado é de que elas sejam em torno de 10 mil, sendo 80% com origem genética. O número tende a aumentar com a aceleração da capacidade diagnóstica.

Os exames de genômica oferecem uma compreensão adicional das bases genéticas das doenças, algo particularmente relevante quando se trata de condições raras, cuja caracterização e diagnóstico costumam ser desafiadores e demorados. A realização dos testes pelos laboratórios só é possível com investimento em tecnologia e formação de equipes altamente qualificadas.

No Sabin Diagnóstico e Saúde, a área de Genômica foi implantada em 2018 e realiza exames utilizando o método de sequenciamento de nova geração para diagnóstico de várias condições genéticas raras, possibilitando respostas que se refletem em acompanhamentos clínicos adequados, promovendo maior qualidade de vida para os pacientes.

Para a médica geneticista Rosenelle Araujo, que integra a equipe de genômica do laboratório, é fundamental alertar a sociedade sobre a existência dessas enfermidades, pois, muitas vezes, o paciente é acompanhado por diferentes especialistas com queixas que aparentemente não se conectam, mas levam a um único diagnóstico. "A genômica oferece os exames de sequenciamento de nova geração, que podem permitir o diagnóstico de condições genéticas raras. Com isso, é possível buscar tratamento específico, informação sobre prognóstico, além de aconselhamento genético do paciente e da família”, assinala.

Entre os testes genéticos usados para detectar doenças raras, os painéis direcionados para manifestações e suspeitas clínicas analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros clínicos. Mais abrangente, o sequenciamento do exoma analisa os éxons (regiões do DNA que codificam as proteínas) dos 20 mil genes. Como a maioria das variantes que causam doenças raras se manifestam nessas regiões, o sequenciamento do exoma é uma forma eficaz de identificar mutações causadoras de doenças.

Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara, classificação que, segundo a Organização Mundial da Saúde, define enfermidades que acometem 65 a cada 100 mil indivíduos. Vale lembrar, no entanto, que nem todas as doenças raras derivam de fatores genéticos, podendo ter origem infecciosa, reumatológica, neurológica e autoimune, entre outras.

Grupo Sabin | Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. Presente em 14 estados e no Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 7 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.

O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde - Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.

 

Fonte: https://www.sabin.com.br/?cidade=brasilia-df

Primeiro Gran Congressos: Doenças Raras e Autismo é um Sucesso em Curitiba

 

Notícias - 01 de maio

Entre os dias 22 e 26 de abril, a Gran Faculdade de Curitiba foi palco do I Grancongressos, cujo tema central foi “Doenças raras e Autismo”. O evento foi estrategicamente realizado em abril, mês dedicado à conscientização sobre o autismo, e envolveu os cursos de Pedagogia, Psicologia e Serviço Social. No entanto, a programação incluiu palestras e oficinas que despertaram o interesse de alunos de outros cursos oferecidos pela instituição.

A cerimônia de abertura contou com a presença do Reitor do Gran Centro Acadêmico, Gabriel Granjeiro, e do Chanceler Rodrigo Calado, que participou virtualmente direto de Brasília, demonstrando o poder da tecnologia para eliminar fronteiras e barreiras.

Realizado nos períodos da manhã e da noite, o evento ofereceu várias palestras simultâneas, permitindo que os participantes escolhessem quais assistir e participar. Uma das palestras presenciais foi transmitida ao vivo pelo YouTube e está disponível para visualização a qualquer momento. A maior parte do público optou pela participação virtual, com representantes de quase todos os estados brasileiros interagindo ao vivo, fazendo perguntas via chat e recebendo respostas dos palestrantes em tempo real.

Os participantes presenciais contribuíram com 1 kg de alimento não perecível, destinado ao Complexo Pequeno Cotolengo. A qualidade das palestras e dos palestrantes foi destacada, com temas variados abordados por profissionais de diferentes áreas e por parentes de pessoas com doenças raras e/ou autismo, abrangendo uma vasta gama de tópicos e formações.

Um exemplo notável de interdisciplinaridade foi um grupo do curso de Direito que desenvolveu o Projeto Integrador Extensionista: Mundo Jurídico, focado nos direitos das pessoas com espectro autista. Eles criaram um folder informativo com QR Code para acesso direto à documentação pessoal e orientações sobre direitos. O grupo participou das palestras sobre Direitos Humanos, distribuindo o material informativo aos presentes.

Além deste, outros materiais informativos foram distribuídos, como o “Manual de Prevenção de Atrofias Musculares para Pessoas com Epidermólise Bolhosa”, de autoria de Karina Bertoldi e Wanessa Faria, organizado por Roberta A. Uceda e distribuído pela Appapeb.

O evento superou expectativas, destacando-se como uma semana intensa que envolveu toda a equipe da Gran Faculdade. Este foi o primeiro evento com transmissão simultânea, e o sucesso alcançado promete a realização de muitos outros. A dedicação dos coordenadores dos cursos, diretores, corpo técnico-administrativo e alunos colaboradores foi fundamental para o êxito do congresso.

Mais de 1.200 pessoas se inscreveram para participar das diversas atividades oferecidas. A Gran Faculdade de Curitiba já está planejando um novo grande evento para o segundo semestre, reforçando seu compromisso em contribuir para além dos muros institucionais.

A seguir, os títulos das palestras e as respectivas datas, destacando as disponíveis no YouTube:

1º Dia – 22 de abril
Assista aqui a palestra do período da Manhã
Assista aqui a palestra do período da Noite
Prof. Me. Davi Sidnei de Lima – Capacete Neuroanatômico
Prof. Esp. Shirley Pereira Ordonio – Sinais de Alerta de Doenças Raras e a importância da participação social
Prof. Me. Davi Sidnei de Lima – Cognição Social e TEA

2º Dia – 23 de abril
Assista aqui a palestra do período da Manhã
Assista aqui a palestra do período da Noite
Profa. Me. Gilceia Santos – Direitos Humanos: Doenças Raras e TEA
Profa. Dra. Goretti Fernandes – Serious games para reabilitação Neurofuncional
Prof. Esp. Luiza Fernandes Gomes – Workshop: Serviço Social e Famílias TEA

3º Dia – 24 de abril
Assista aqui a palestra do período da Manhã
Assista aqui a palestra do período da Noite
Prof. Me. Wander W. Campanha – TCC com pacientes Neurodegenerativas
Prof. Esp. Patrícia Krebs Ferreira – Desafios e Oportunidades na Abordagem Multidisciplinar de Pacientes com Doenças Raras
Prof. Daiane Kock de Souza – Sinais de alerta de doenças raras na escola

4º Dia – 25 de abril

Assista aqui a palestra do período da Manhã
Assista aqui a palestra do período da Noite
Profa. Dra. Thiciane Pieczarka e Prof. Dra. Shirley A. Bortolotto – O papel do professor de apoio
Prof. Esp. Luz María Romero – Parece autismo, mas não é! Síndrome do X Frágil

5º Dia – 26 de abril

Assista aqui a palestra do período da Manhã
Assista aqui a palestra do período da Noite
Prof. Linda Franco – Do diagnóstico à resiliência: Desafios e Aprendizados na Jornada com uma Doença Rara
Prof. Li Bosso – Sinais de sintomas, e participação social nas doenças raras

SBGM destaca importância do "Fevereiro Lilás" na conscientização sobre Doenças Raras

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica promove conscientização durante todo o mês de fevereiro sobre as Doenças Raras e o papel do médico geneticista

Durante todo o mês de fevereiro, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) intensifica suas ações para aumentar a conscientização sobre as Doenças Raras, como parte da campanha "Fevereiro Lilás". Esta iniciativa visa destacar o papel crucial do médico geneticista e promover a compreensão e o apoio para aqueles que vivem com essas condições no Brasil.

No mundo, uma em cada 10 pessoas é afetada por uma doença rara, sendo que 8 em cada 10 são causadas por alterações genéticas, totalizando cerca de 300 milhões de pessoas vivendo com uma das mais de 7 mil doenças existentes. Desde a criação da “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, o SUS incorporou um protocolo completo, visando melhorar especificamente o acesso aos serviços de saúde e à informação, ampliando o alcance do tratamento adequado para a população.

O médico geneticista desempenha um papel crucial no diagnóstico e tratamento das Doenças Raras, acompanhando o paciente ao longo de sua vida, desde a infância até a idade adulta. Assim como em outras áreas médicas, é essencial que o paciente assegure que o médico possua o título de especialista, garantindo um atendimento qualificado, pois o profissional possui formação acadêmica e científica adequada.

As doenças raras, frequentemente crônicas, progressivas e incapacitantes, representam um desafio significativo para os pacientes e suas famílias, afetando diretamente sua qualidade de vida. A ausência de cura para muitas dessas condições demanda um tratamento multifacetado, que inclui acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, visando aliviar os sintomas ou retardar seu avanço. Entre as doenças raras mais comuns estão a esclerose múltipla, a doença de Crohn, a fibrose cística, a hiperidrose, a encefalite, a doença de Addison, a osteogênese imperfeita, o hipopituitarismo, a mucopolissacaridose, a neuromielite óptica, a síndrome de Guillain-Barré, a doença de Hodgkin, a anemia de Fanconi, a demência vascular e o angioedema hereditário. Cada uma dessas condições apresenta suas próprias características e desafios específicos, exigindo um cuidado especializado e uma abordagem personalizada para garantir o melhor manejo possível da doença.

Para mais informações, visite o site www.sbgm.org.br.

Algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fonte: Ministério da Saúde

Sobre a SBGM


A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) foi fundada em 15 de julho de 1986, durante o 32º Congresso Nacional de Genética e 38ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC) realizado em Curitiba, Paraná. Sua história, entretanto, iniciou-se 5 anos antes, em 1981, durante a primeira vistoria da Comissão de Residência do Ministério da Educação e Cultura (MEC) ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. O programa de residência médica em Genética Clínica havia sido criado em 1977, sete pessoas já haviam se formado e havia seis residentes no programa. Não obstante, o MEC alegava não existir a especialidade de Genética Clínica no Brasil e, portanto, a Residência não poderia continuar.