A Síndrome de Leigh, também conhecida como encefalopatia necrosante subaguda, é uma desordem neurometabolica rara que afeta principalmente o sistema nervoso central. Descrita pela primeira vez pelo médico britânico Denis Leigh em 1951, esta condição devastadora é caracterizada pela destruição de tecido cerebral em regiões específicas do cérebro, como os núcleos da base e o tronco encefálico. Essas áreas são essenciais para a coordenação motora e outras funções vitais.
O que é a Síndrome de Leigh?
A Síndrome de Leigh é uma doença de origem genética que resulta de mutações nos genes envolvidos no metabolismo energético mitocondrial. Essas mutações podem ocorrer tanto no DNA mitocondrial (mtDNA) quanto no DNA nuclear (nDNA). A falha na produção de ATP (adenosina trifosfato), a principal fonte de energia celular, leva à degeneração progressiva das células nervosas.
O Que é a Mitocôndria e Sua Função no Organismo
As mitocôndrias são pequenas estruturas encontradas dentro das células do nosso corpo. Pense nas células como pequenas fábricas, e as mitocôndrias como as unidades de energia dessas fábricas. Elas são essenciais porque produzem a maior parte da energia que as células precisam para funcionar.
Como Funcionam as Mitocôndrias?
Produção de Energia: A principal função das mitocôndrias é gerar energia. Elas fazem isso através de um processo chamado respiração celular, onde convertem nutrientes dos alimentos que comemos (como glicose) em uma molécula chamada ATP (adenosina trifosfato). O ATP é a "moeda de energia" das células, usada para alimentar todas as suas atividades.
Central de Energia: As mitocôndrias são como mini-usinas elétricas dentro das células. Elas pegam oxigênio e nutrientes e os transformam em energia utilizável, liberando dióxido de carbono e água como subprodutos.
Importância das Mitocôndrias
As mitocôndrias são vitais porque sem elas, nossas células não teriam energia suficiente para sobreviver e realizar funções básicas, como:Crescimento e Reparação: As células precisam de energia para crescer, dividir-se e reparar danos.
Movimento: Músculos e outras células que precisam se mover ou mover outras partes do corpo dependem da energia das mitocôndrias.
Funções Especializadas: Células especializadas, como as do coração e do cérebro, exigem grandes quantidades de energia para funcionar corretamente.
Problemas com Mitocôndrias
Quando as mitocôndrias não funcionam bem, isso pode causar vários problemas de saúde, pois as células não recebem energia suficiente. Um exemplo é a Síndrome de Leigh, uma doença rara que afeta o sistema nervoso e é causada por problemas nas mitocôndrias.
Em resumo, as mitocôndrias são essenciais para a vida. Elas produzem a energia que as células do nosso corpo precisam para funcionar corretamente, e sem essa energia, nossas células não conseguiriam desempenhar suas funções vitais.
Prevalência e Epidemiologia
Embora rara, a Síndrome de Leigh é uma condição que afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 nascidos vivos. A prevalência pode variar entre diferentes populações e grupos étnicos devido à diversidade das mutações genéticas causadoras da doença. A maioria dos casos é diagnosticada na primeira infância, geralmente antes dos dois anos de idade, mas há relatos de manifestações em adolescentes e adultos, que tendem a progredir mais lentamente.
Primeiras Descrições e Descobertas
A primeira descrição da Síndrome de Leigh foi feita em 1951, quando Denis Leigh relatou uma série de casos de encefalopatia infantil com lesões necrosantes simétricas no tronco cerebral e nos gânglios da base. As observações de Leigh, baseadas em análises post-mortem, destacaram a degeneração progressiva nessas áreas específicas do cérebro, estabelecendo a base para o reconhecimento da síndrome.
Desde então, avanços significativos foram feitos no entendimento da Síndrome de Leigh. Nas décadas de 1980 e 1990, cientistas identificaram as primeiras mutações no DNA mitocondrial associadas à doença. Esse progresso foi fundamental para a compreensão da etiologia da síndrome e para o desenvolvimento de técnicas de diagnóstico molecular.
Avanços na Pesquisa e Diagnóstico
Estudos posteriores revelaram uma variedade de mutações genéticas no DNA nuclear que também podem causar a Síndrome de Leigh, sublinhando a complexidade genética da doença. Além disso, o advento da ressonância magnética (MRI) permitiu a visualização das lesões cerebrais características da síndrome em pacientes vivos, facilitando diagnósticos mais precoces e uma melhor compreensão da progressão clínica.
A pesquisa continua a avançar, com esforços concentrados na identificação de novos genes associados à síndrome, no desenvolvimento de terapias específicas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A Síndrome de Leigh permanece um desafio significativo na medicina neurometabólica, mas os avanços científicos oferecem esperança para diagnósticos e tratamentos melhores no futuro.
Há atualmente várias fundações e instituições criadas por pais e defensores dos portadores da doença em vários países, para disseminação e conscientização sobre as causas e efeitos, bem como promover ações da iniciativa privada e criação de políticas públicas que amparem aos pais e familiares mais carentes ou menos favorecidos, justamente pela deficiência nas políticas públicas para obtenção e acesso aos meios diagnósticos para essas famílias, uma vez que os exames e procedimentos diagnósticos ainda não são totalmente compreendidos pelo serviço público de saúde.
Fonte:
"Molecular Biology of the Cell" por Bruce Alberts et al., um texto clássico que explica em detalhes a estrutura e função das mitocôndrias e outros componentes celulares.
Para uma visão mais simplificada e acessível ao público geral, sites educacionais e de saúde como Portal UNISEPE e Khan Academy também oferecem descrições claras e precisas sobre as mitocôndrias:Khan Academy: Cellular RespirationPortal UNISEPE: Mitocondria RevisadaEssas fontes fornecem uma base sólida para a compreensão do papel vital das mitocôndrias no organismo.
