2º Congresso de Doenças Raras Alex Garcia: Inovação, Direito, Educação, Saúde e Empreendedorismo "Feminino Raro"

O 2º Congresso de Doenças Raras Alex Garcia será dia 29 de fevereiro, em um evento presencial e on-line, por ser um dia raro no calendário, dedicado à conscientização sobre doenças raras que afetam aproximadamente treze milhões de brasileiros. Detalhes do Evento:

Data: 29 de fevereiro de 2024

Horário: 10h30 às 12h30 e das 14h às 17h - presencial e on-line via YouTube para o Brasil e exterior.

Local: Auditório Sindicato dos Metalúrgicos de Osasco e Região/Espaço da Cidadania, localizado na Rua Erasmo Braga, 307, 3º Andar - Pres. Altino, Osasco/SP.

Inscrição Gratuita pelo Sympla: https://www.sympla.com.br/congressodedoencasrarasalexgarcia__2321257

Presencial com vagas limitadas. Comunicação Acessível: Audiodescrição e LIBRAS

Certificado Digital gratuito (5 horas)

Dados alarmantes que requer nossa atenção e a conscientização pelo dia mundial da doença rara. Estima-se que cerca de treze milhões de brasileiros possuem doenças raras.

As doenças raras afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas a cada 2.000 indivíduos.



Quem Deve Participar:

O 2º Congresso de Doenças Raras Alex Garcia é uma oportunidade única para:

Profissionais de saúde especializados em doenças raras.

Pesquisadores e cientistas.

Pacientes raros e ultrarraros e suas famílias/cuidadores.

Representantes de organizações governamentais e não governamentais.

Público em geral, cuidadores, profissionais da educação, direito, psicologia, empreendedorismo e demais estudantes.

Convidados de prestígio, como Institutos, Associações, Sindicatos, Hospitais e Clínicas.

Entrada Gratuita, contribua para a esperança: participe da nossa campanha de doação voluntária de leite integral, Mucilon ou fralda GG para instituição AMAMOS que atende crianças e adolescentes.


Lançamento da MITOCON Brasil membro do IMP - International Mito Patients

Mitocon Brasil - Associação Brasileira de Genética Mitocondrial e Doenças Mitocondriais. Trata-se de um novo Projeto e uma nova Frente de Trabalho, focada em fomentar o estudo, a pesquisa, a busca por Políticas Públicas e o acolhimento para pessoas com doenças mitocondriais. É necessário retirar as doenças mitocondriais da condição de invisibilidade perante o Estado e a sociedade, para isso essa entidade se emprenhará de forma extremamente compromissada e com muito entusiasmo! A Mitocon Brasil já nasce com um forte apoio internacional, sendo membro do IMP - International Mito Patients (Federação Internacional que reúne associações de doenças mitocondriais). Será a primeira vez que um país da América Latina passará a ser integrante do IMP, o que coloca o Brasil e a América Latina na rota dos estudos, tratamentos experimentais e cooperação com a comunidade global.

Temáticas Abordadas: Saúde/Genética, diagnóstico tardio, qualidade de vida. Direitos, empreendedorismo "feminino raro". Educação especial inclusiva para surdocego, Leis de cotas, vivências e muito mais.

Palestrantes raros e especialistas da área:

Professor Alex Garcia (raro): Fundador presidente da Associação Gaúcha de Pais e Amigos dos Surdocegos e Multideficientes.

Dr. Pedro Mendes Ferreira Neto (rara): Políticas públicas para pessoas com doenças raras no Brasil.

Dra. Têmis Maria Félix: Sobre a Rede Nacional para Doenças Raras no Brasil e o tratamento da alta complexidade das doenças raras.

Dr. André Naves: A Lei e a Doença Rara uma via para a Emancipação Cidadã.

Carlos Aparício Clemente: A importância da Lei de Cotas e a luta pelo seu cumprimento.

Pamela Pimentel (rara): Ocupar espaços a necessidade de perceber a deficiência como parte da diversidade humana.

Dra Cristina Cagliari: Doenças raras e ultra-raras no Brasil.

Apresentação de eixo inovador sobre Moda Adaptada: Empreendedorismo "Feminino Raro" trazendo dois Casos de Sucesso:

Ana Luh Garritano (rara): Como ser Rara no mundo da Moda e

Grace Santos (rara): Diagnóstico não é sentença e case de sucesso.

O objetivo do congresso é adquirir conhecimento sobre doenças raras, é um ato de solidariedade e anticapacitismo que vai muito além de simplesmente adquirir informações. Através das palestras, as pessoas se capacitam e se tornam defensores e aliados, promovendo uma sociedade mais compassiva e empática. A imprensa está convidada a cobrir este evento transformador em Osasco/SP e ter a oportunidade de conhecer os palestrantes raros protagonistas desse dia.


Sobre Alex Garcia

O “Gaúcho” Alex Garcia é uma das Pessoas Surdocegas, com Hidrocefalia e com Doença Rara, mais conhecida no Mundo. Especialista em Educação Especial pela Universidade Federal de Santa Maria - UFSM/RS. Foi a primeira Pessoa Surdocega, com Hidrocefalia e com Doença Rara, no Brasil, que se Pós-graduou (Nível de Especialização) em uma Universidade.

Fundador-presidente da Associação Gaúcha de Pais e Amigos dos Surdocegos e Multideficientes - AGAPASM, Alex Garcia foi a única pessoa surdocega do mundo a participar da Reunião de Alto Nível sobre Deficiência e Desenvolvimento "O caminho a seguir: Agenda de Desenvolvimento Inclusivo em Deficiência para 2015 e além" realizada em 2013 na sede da ONU em Nova York. Pesquisador, escritor, ex-aluno da Mobility International USA, palestrante, colunista, participante e colaborador do Fórum da International Disability Alliance – IDA. Premiado na categoria "Personalidades", do Prêmio Brasil Mais Inclusão 2016 e membro da ADBN - Acquired Deafblindness Network. Consultor e Gestor de Qualidade da Semearhis e de Educação Inclusiva da Tudo Sobre Inclusão Consultoria. Suas obras: "Surdocegueira: empírica e científica", "A Grande Revolução" e "Além de existir devemos ser”.

Para mais informações:

Produtora Cristiane Mayworm Celular: (11) 91008.7477 ou contato@tudosobreinclusao.com
Sobre a produtora https://linktr.ee/tic_pcd
Instagram do evento: @tudo.sobre.inclusao_pcd

Apoios: AGAPASM - Associação Gaúcha de Pais e Amigos dos Surdocegos e Multideficientes, Sindicato dos Metalúrgicos de Osasco e Região/Espaço da Cidadania, ANAPcD, Diário PcD, MITOCON Brasil, Ativismo PcD Osasco

Produção: Cristiane Mayworm
Realização: Tudo Sobre Inclusão Consultoria e DC Consultoria

SBGM destaca importância do "Fevereiro Lilás" na conscientização sobre Doenças Raras

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica promove conscientização durante todo o mês de fevereiro sobre as Doenças Raras e o papel do médico geneticista

Durante todo o mês de fevereiro, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) intensifica suas ações para aumentar a conscientização sobre as Doenças Raras, como parte da campanha "Fevereiro Lilás". Esta iniciativa visa destacar o papel crucial do médico geneticista e promover a compreensão e o apoio para aqueles que vivem com essas condições no Brasil.

No mundo, uma em cada 10 pessoas é afetada por uma doença rara, sendo que 8 em cada 10 são causadas por alterações genéticas, totalizando cerca de 300 milhões de pessoas vivendo com uma das mais de 7 mil doenças existentes. Desde a criação da “Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras”, o SUS incorporou um protocolo completo, visando melhorar especificamente o acesso aos serviços de saúde e à informação, ampliando o alcance do tratamento adequado para a população.

O médico geneticista desempenha um papel crucial no diagnóstico e tratamento das Doenças Raras, acompanhando o paciente ao longo de sua vida, desde a infância até a idade adulta. Assim como em outras áreas médicas, é essencial que o paciente assegure que o médico possua o título de especialista, garantindo um atendimento qualificado, pois o profissional possui formação acadêmica e científica adequada.

As doenças raras, frequentemente crônicas, progressivas e incapacitantes, representam um desafio significativo para os pacientes e suas famílias, afetando diretamente sua qualidade de vida. A ausência de cura para muitas dessas condições demanda um tratamento multifacetado, que inclui acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, visando aliviar os sintomas ou retardar seu avanço. Entre as doenças raras mais comuns estão a esclerose múltipla, a doença de Crohn, a fibrose cística, a hiperidrose, a encefalite, a doença de Addison, a osteogênese imperfeita, o hipopituitarismo, a mucopolissacaridose, a neuromielite óptica, a síndrome de Guillain-Barré, a doença de Hodgkin, a anemia de Fanconi, a demência vascular e o angioedema hereditário. Cada uma dessas condições apresenta suas próprias características e desafios específicos, exigindo um cuidado especializado e uma abordagem personalizada para garantir o melhor manejo possível da doença.

Para mais informações, visite o site www.sbgm.org.br.

Algumas das doenças consideradas raras:

– Acromegalia;
– Anemia aplástica, mielodisplasia e neutropenias constitucionais;
– Angioedema;
– Aplasia pura adquirida crônica da série vermelha;
– Artrite reativa;
– Biotinidase;
– Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo;
– Dermatomiosite e polimiosite;
– Diabetes insípido;
– Distonias e espasmo hemifacial;
– Doença de Crohn;
– Doença falciforme;
– Doença de Gaucher;
– Doença de Huntington;
– Doença de Machado-Joseph;
– Doença de Paget – osteíte deformante;
– Doença de Wilson;
– Epidermólise bolhosa;
– Esclerose lateral amiotrófica;
– Esclerose múltipla;
– Espondilite ancilosante;
– Febre mediterrânea familiar;
– Fenilcetonúria;
– Fibrose cística;
– Filariose linfática;
– Hemoglobinúria paroxística noturna;
– Hepatite autoimune;
– Hiperplasia adrenal congênita;
– Hipertensão arterial pulmonar;
– Hipoparatireoidismo;
– Hipotireoidismo congênito;
– Ictioses hereditárias;
– Imunodeficiência primária com predominância de defeitos de anticorpos;
– Insuficiência adrenal congênita;
– Insuficiência pancreática exócrina;
– Leucemia mielóide crônica (adultos);
– Leucemia mielóide crônica (crianças e adolescentes);
– Lúpus eritematoso sistêmico;
– Miastenia gravis;
– Mieloma múltiplo;
– Mucopolissacaridose tipo I;
– Mucopolissacaridose tipo II;
– Osteogênese imperfeita;
– Púrpura trombocitopênica idiopática;
– Sarcoma das partes moles;
– Síndrome hemolítico-urêmica atípica (Shua);
– Síndrome de Cushing;
– Síndrome de Guillain-Barré;
– Síndrome de Turner;
– Síndrome nefrótica primária em crianças e adolescentes;
– Talassemias;
– Tumores neuroendócrinos (TNEs).

Fonte: Ministério da Saúde

Sobre a SBGM


A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) foi fundada em 15 de julho de 1986, durante o 32º Congresso Nacional de Genética e 38ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC) realizado em Curitiba, Paraná. Sua história, entretanto, iniciou-se 5 anos antes, em 1981, durante a primeira vistoria da Comissão de Residência do Ministério da Educação e Cultura (MEC) ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. O programa de residência médica em Genética Clínica havia sido criado em 1977, sete pessoas já haviam se formado e havia seis residentes no programa. Não obstante, o MEC alegava não existir a especialidade de Genética Clínica no Brasil e, portanto, a Residência não poderia continuar.

SBGM promove conscientização com exibição do filme "Undiagnosed" em oito capitais brasileiras

SBGM promove conscientização com exibição do filme "Undiagnosed" em oito capitais brasileiras


O longa, produzido nos EUA e agraciado com nove prêmios, selecionado em 25 festivais de cinema em sete países, apresenta uma narrativa envolvente que lança luz sobre um problema amplamente desconhecido: as doenças não diagnosticadas
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) trouxe para o Brasil uma oportunidade imperdível de reflexão e sensibilização com a exibição exclusiva do filme "Undiagnosed". Contado através das histórias de quatro famílias distintas, o filme mergulha nas dificuldades enfrentadas por aqueles que vivem na incerteza de um diagnóstico para uma condição rara. Marcando o mês de fevereiro, dedicado às ações em prol do Dia Mundial das Doenças Raras, a exibição ocorreu em 27/02, simultaneamente em sete capitais brasileiras, e há mais uma apresentação prevista em Curitiba no dia 29/02, todos voltados a associados e convidados.

"Ao compartilhar essas histórias, buscamos não apenas conscientizar, mas também inspirar ações concretas para melhorar o acesso ao diagnóstico e tratamento para pacientes com doenças raras", destaca a presidente da SBGM, Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz.

No dia 28/02, a SBGM realizará um bate-papo especial com a idealizadora e diretora do filme, Dra. Katia Moritz. O evento será gratuito e aberto ao público interessado em entender mais sobre os desafios enfrentados por pacientes e suas famílias.

"Undiagnosed" é fruto de nove anos de trabalho da Dra. Katia Moritz, ela própria uma paciente sem diagnóstico, e de uma equipe dedicada, incluindo renomados cineastas, cientistas e empresas de tecnologia genética. O filme destaca a importância de uma abordagem mais abrangente para o estudo e tratamento de doenças raras, combinando avanços tecnológicos, apoio comunitário e amor inabalável das famílias.

Para acompanhar o evento basta acessar o link https://www.youtube.com/watch?v=uG7ueWbf5So
Sobre a SBGM


A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) foi fundada em 15 de julho de 1986, durante o 32º Congresso Nacional de Genética e 38ª Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência (SBPC) realizado em Curitiba, Paraná. Sua história, entretanto, iniciou-se 5 anos antes, em 1981, durante a primeira vistoria da Comissão de Residência do Ministério da Educação e Cultura (MEC) ao Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. O programa de residência médica em Genética Clínica havia sido criado em 1977, sete pessoas já haviam se formado e havia seis residentes no programa. Não obstante, o MEC alegava não existir a especialidade de Genética Clínica no Brasil e, portanto, a Residência não poderia continuar.

Dia Mundial das Doenças Raras: triagem neonatal é um pilar essencial para o diagnóstico precoce

• 30% dos brasileiros que nascem com doenças raras chegam ao óbito antes dos 5 anos 

Enfermidades como a atrofia muscular espinhal, que atinge cerca de 300 brasileiros ao ano, podem ser detectadas pelo teste do pezinho expandido [vi]

Dia 29 de fevereiro é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. A Organização Mundial de Saúde considera como raras as doenças que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que 13 milhões de pessoas convivam com alguma doença rara e 30% delas morram antes dos 5 anos de idade.[i],[ii]

A data tem como objetivo destacar os desafios enfrentados pelas pessoas que convivem com alguma condição rara, já que muitas delas são genéticas e podem ser diagnosticadas ainda nos primeiros dias de vida do bebê, além de reforçar a importância do diagnóstico precoce.

“Um dos principais desafios quando falamos de doenças raras é o diagnóstico. Muitos pacientes passam por diversos especialistas em uma jornada que pode levar anos até que essa condição possa ser identificada corretamente. Essa demora atrasa o início do tratamento adequado e impacta a qualidade de vida dessas pessoas e de suas famílias”, destaca o diretor médico da Novartis Brasil, Lenio Alvarenga.

Neste cenário, a triagem neonatal, por meio do teste do pezinho, aparece como uma importante ferramenta para a detecção precoce de várias patologias raras. O exame, realizado entre o 3º e 5º dia após o nascimento do bebê, pode identificar mais de 50 doenças, entre elas várias condições raras. Atualmente, até sete doenças são diagnosticadas pelo teste no sistema público de saúde, mas a lei de ampliação do programa[iii], que entrou em vigor em 2022, prevê a expansão do exame em cinco etapas.

De acordo com a legislação[iv], a delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, do diagnóstico e do tratamento precoce, priorizando as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e com tratamento incorporados no Sistema Único de Saúde.

Na última fase, ainda sem data para ocorrer, está prevista a inclusão do teste que identifica a atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética e rara, marcada pela degeneração de neurônios motores[v]. No Brasil, estima-se uma incidência de 300 novos casos por ano[vi]. A maioria dos casos de AME (entre 50% e 60%) é do tipo 1, a mais grave, com sintomas que aparecem nos primeiros seis meses de vida.[vii]

Sem o tratamento adequado, crianças com AME tipo 1 perdem rapidamente os neurônios motores responsáveis pelas funções musculares, apresentando dificuldade para respirar, engolir, falar, sentar-se ou andar sem apoio, podendo necessitar de ventilação permanente e vir a óbito prematuramente, por volta de dois anos de idade[viii], o que reforça a importância da detecção precoce da doença.

Conscientização

Com o intuito de aumentar a discussão sobre a importância do diagnóstico correto e precoce das doenças raras, a Novartis Brasil desenvolveu a campanha “Compartilhe suas cores”. A ação digital incentiva os pacientes de doenças raras a partilhar suas experiências ao conviver com essas condições. O objetivo principal do movimento é reforçar para a sociedade o forte impacto que as enfermidades raras oferecem à qualidade de vida das pessoas e incentivar a realização e a expansão da triagem neonatal para antecipar o diagnóstico e aumentar as chances de tratamento ideal para os pacientes.

Sobre a Novartis

A Novartis está reimaginando a medicina para melhorar e ampliar a vida das pessoas. Como líder mundial em medicamentos, utilizamos tecnologias científicas e digitais inovadoras para criar tratamentos transformadores em áreas de grandes necessidades médicas. Em nossa busca por novos medicamentos, somos constantemente classificados entre as principais empresas do mundo que investem em pesquisa e desenvolvimento. Os produtos da Novartis alcançam quase 800 milhões de pessoas em todo o mundo e estamos encontrando maneiras inovadoras de expandir o acesso aos nossos tratamentos mais recentes. Cerca de 106 mil pessoas de mais de 140 nacionalidades trabalham na Novartis em todo o mundo. Saiba mais em https://www.novartis.com.br/


[i] Biblioteca Virtual em Saúde. 28/02 – Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras: “Compartilhe suas cores”. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-compartilhe-suas-cores/ Acessado em 04/01/2024.

[ii] https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/fevereiro/no-dia-mundial-das-doencas-raras-ministerio-da-saude-reforca-importancia-do-diagnostico-precoce

[iii] https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/L14154.htm

[iv] https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993

[v]https://www.camara.leg.br/proposicoesWeb/prop_mostrarintegra;jsessionid=node072tompa4n6sw1mg960u275cu17142669.node0?codteor=1721012&filename=INC+215/2019

[vi] J Neurol. 2017Jul;264(7):1465-1473.

[vii] Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. Wang, C.H., Finkel, R.S., Bertini, E.S., et al. 2007, Journal of child neurology, 22(8), 1027-1049.

[viii] Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.