A síndrome de Leigh por si só já traz consigo a dificuldade de diagnóstico, muitas vezes por falta de acesso aos recursos e exames para boa parte da população, muitas vezes por sua condição natural de quadro sintomático diverso.
Outro aspecto muito importante a ser considerado pelos pais e familiares dos portadores desta síndrome é a incidência de outros comorbidades causadas pelos danos ao sistema nervoso central e outros efeitos que ocorrem devido às alterações metabólicas inerentes as falhas no processamento das moléculas de ATP.
Abaixo Selecionamos, de acordo com relatos de pais e familiares que cuidam de portadores da síndrome e Profissionais de Saúde os problemas de maior incidência observados nos pacientes.
1 - CONVULSÕES
Um dos sintomas mais característicos presentes nos portadores da síndrome são as convulsões.
Elas Podem ocorrer durante o sono ou em qualquer momento do período em que o paciente se encontra acordado sem um tipo específico de convulsão observado até o momento, Ou seja, podem ocorrer desde convulsões mais violentas e fáceis de serem identificadas, até convulsões silenciosas e praticamente imperceptíveis aos pais e familiares dos portadores.
Sendo assim, a atitude mais prudente a ser tomada é a atenção constante na observação do comportamento da criança ou pessoa portadora da síndrome ou sobre suspeita e em fase de investigação diagnóstica.
Há que se suspeitar ao presenciar ou observar um comportamento de Indiferença a estímulos, como por exemplo,
atitude estática não atender a chamados, nem reagir a percepção visual como movimentos à frente do rosto ou ruídos percursivos (Palmas, batida dos pés, ou outro ruído que chame a atenção)
Movimentos repetitivos dos olhos, cabeça ou membros, tremores ou espasmos
Em bebês mais velhos ou crianças pequenas, uma parte ou todo o corpo pode se agitar, se mover espasmodicamente ou se enrijecer. Os membros podem se mover sem propósito. A criança pode ter o olhar fixo, ficar confusa, ter sensações estranhas (por exemplo, dormência ou formigamento) em algumas partes do corpo ou ter sentimentos estranhos (por exemplo, sentir muito medo sem um motivo).
2 - ANOMALIAS DA MOTRICIDADE
Paresias, hipotonia, espasticidade são palavras que os familiares poderão ouvir mas nem sempre os profissionais terão a paciência de explicar o significado, então trate de aprender para não ficar a mercê deles. Paresias são a paralização parcial ou total ou perda de funcionalidade e algum membro como pernas, braços, mãos, pés, pescoço etc. Pode-se observar essas características na dificuldade de movimentação, ou simplesmente a perda da capacidade de movimentar ou controlar essas partes do corpo. Podem acontecer, quando nos membros superiores e inferiores em apenas um, dois ou mais membros, dando a variação do nome para HEMIPARESIA para um só membro, BIPARESIA para dois membros ou lados do corpo, TETRAPARESIA para os quatro membros. Pode-se suspeitar disso quando ver a criança brincando com o uso mais frequente de uma das mãos, quando tem dificuldades de andar, engatinhar, controlar o tronco ou o pescoço.
Hipotonia, é redução de tônus (força) muscular em um ou mais membros. Pode-se observar isso durante as brincadeiras ou manuseio dos brinquedos ou objetos, onde a criança não tem força para manusear e os deixa cair com frequência, ou ainda não consegue realizar tarefas que exijam um pouco mais de força, como destampar ou abrir brinquedos etc.
Espasticidade é a resistência do membro ao realizar um movimento. Pode-se observar isso quando a criança apresenta lentidão ou dificuldade de movimentar um membro e este parece estar tenso, rígido. Pode-se observar se isso ocorre observando a criança brincando, quando movimentos que requerem mais agilidade apresentam dificuldade e ao se movimentar algum dos membros da criança, notar que os nervos nas articulações se apresentam muito tensos ou rígidos.
Disfagia, é a incapacidade ou dificuldade de mastigar ou engolir. Pode-se observar isso durante as refeições, quando a criança ou portador da síndrome demora muito para mastigar os alimentos, ou os deixa cair da boca com frequência, interrompe a mastigação com frequência, mantendo os alimentos parados na boca sem mastigar, ou sofre engasgos frequentes ao engolir alimentos, sobretudo os líquidos.
3 - ANOMALIAS METABÓLICAS
Na síndrome de leigh a anomalia do metabolismo mais notável é a acidose, que significa o aumento da acidez no sangue devido as altas concentrações de lactato. Estas altas concentrações causam danos ao sistema nervoso central e pode haver recorrência de episódios de acidose. Os sinais de acidose mais evidentes são, vômitos frequentes, confusão mental, fadiga excessiva sem exercícios intensos que a precedam, alterações da fala, sonolência e inércia.
A constatação da acidose metabólica é feita através de exames clínicos como a gasometria e de análise como hiato aniõnico.
Antes de tudo, precisamos entender o que é o pH. O pH é uma escala que serve para medir a acidez de uma solução ou sistema, que vai de 0 a 14. O pH é considerado neutro quando é igual a 7; acima de 7 o pH é alcalino (ou básico) e abaixo de 7 o pH se torna ácido.
O pH do nosso sangue normalmente fica em torno de 7,35 a 7,45 – que é levemente alcalino e bem próximo do pH neutro. A alteração para um pH ácido pode sobrecarregar alguns órgãos na tentativa de se livrar do ácido extra para restaurar o pH ideal. Pulmões e rins são capazes de eliminar o ácido em excesso e regular o pH sozinhos, mas caso a acidose seja muito acentuada, tais órgãos ficam sob grande pressão e o risco de complicações sérias de saúde aumenta.
- Gasometria arterial e eletrólitos séricos
- Cálculo do hiato aniônico e intervalo delta
- Níveis lácticos sanguíneos
Os valores da gasometria arterial na acidose láctica tipo A e B são os mesmos das outras acidoses metabólicas. O diagnóstico requer pH do sangue de < 7,35 e lactato de > 45 a 54 mg/dL (> 5 a 6 mmol/L). Alterações lácticas menos extremas e de pH são chamadas hiperlactatemia.
Há outros tipos de acidose metabólica, mas o mais recorrente em casos de portadores de leigh é a láctica.
3 - ANOMALIAS NEUROMOTORAS E ORTOPÉDICAS
Devido aos comprometimentos é muito comum os portadores de leigh necessitarem de cadeiras de rodas, cadeiras especiais e adaptações posturais.
O quadro muito comum de espasticidade pode levar a rigidez dos membros (espasticidade) que com o tempo leva perda funcional deformidade de algumas articulações, mais frequentemente observadas em mãos, braços e pés.
A manutenção desses membros por exercícios frequentes de fisioterapia e o uso de órteses pode retardar ou conter a deformidade dessas articulações. Mas quando já estabelecidas, em alguns casos há correção por intervenção cirúrgica ortopédica.
Via de regra, prevenir é sempre melhor que remediar.
Escoliose e uma curvatura que pode ocorrer em uma ou mais regiões da coluna vertebral. Essa curvatura pode ocorrer como curva lateral, como concavidade na parte lombar, também chamada de lordose, ou como convexidade na região dorso torácica, também chamada de cifose. A cifose é o que dá o aspecto curvado aos corcundas.
Essas anomalias da coluna são muito comuns aos cadeirantes e se desenvolvem com muita frequência na pré-adolescência e adolescência, durante o estirão de crescimento, devido ao amolecimento dos discos intervertebrais, bem como também a fragilidade e flacidez da musculatura abdominal e lombar.
A condição de hipotonia muscular dos portadores de síndrome de leigh favorece drasticamente o desenvolvimento de deformidades da coluna vertebral.
A prática de exercícios de fisioterapia e o uso de adequações posturais para o suporte de tronco são de extrema importância para a prevenção desta anomalia óssea na coluna vertebral.
4 - ANOMALIAS OFTÁLMICAS
Alguns Indivíduos apresentam comprometimento óptico, causando anomalias como movimentos oculares anormalmente rápidos (nistagmo), pupilas lentas, olhos cruzados (estrabismo), paralisia de certos músculos oculares (oftalmoplegia), deterioração dos nervos dos olhos (atrofia óptica) e/ou deficiência visual que leva à cegueira.
A literatura clínica / científica, trás outras anomalias observadas, mas a maior incidência na síndrome são as citadas acima..
5 - ANOMALIAS PSÍQUICAS
A própria condição incapacitante da maioria dos casos de leigh pode trazer prejuízos psíquicos aos seus portadores, o que deve ser observado com todo o cuidado pelos familiares. Quadros de depressão e ansiedade podem passar desapercebidos pela dificuldade de comunicação dos pacientes.
Já foi relatado em alguns indivíduos comportamentos similares aos dos portadores de TEA (Transtorno do Espectro autista) em relação a sensibilidade ou dificuldade e até rejeição a interação social mais intensa, hipersensibilidade a ruídos, texturas, hiperfoco, rigidez cognitiva, meltdown dentre outros comportamentos e características presentes no TEA.
O olhar atento dos pais, familiares e profissionais de saúde para estes aspectos podem favorecer a melhoria da qualidade de vida do portador através da atuação de profissionais como psicólogos e psiquiatras especializados no assunto.
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