Desde o dia 11/7, 242 unidades do Poupatempo em todo o estado terão à disposição das pessoas surdas o programa São Paulo São Libras. A iniciativa da Secretaria de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência (SEDPcD) tem como objetivo facilitar o acesso aos serviços públicos estaduais e promover a inclusão das pessoas com deficiência auditiva.
Os atendimentos serão feitos pela Central de Interpretação de Libras, com intérpretes que vão intermediar a comunicação entre o colaborador do Poupatempo e o usuário. Além dos postos, distribuídos em todas as regiões de São Paulo, o serviço de atendimento em Libras, lançado em outubro de 2023, também é oferecido de forma digital, com acesso pelo aplicativo do Poupatempo.SP.GOV.BR e no portal do serviço. Desde seu lançamento, a ferramenta já registrou mais de 5 mil acessos.
“O SP São Libras é um marco na inclusão e no atendimento às pessoas com deficiência auditiva, garantindo que todos tenham acesso igualitário aos serviços públicos. Esta parceria com o Poupatempo vai ampliar ainda mais a iniciativa, incluindo e aproximando as pessoas junto à comunidade surda”, destaca o secretário de Estado dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Marcos da Costa.
Vale lembrar que para ser atendido presencialmente no Poupatempo é obrigatório agendamento prévio de data e hora, sem nenhum custo, pelo portal Poupatempo, aplicativo Poupatempo http://SP.GOV.BR, totens de autoatendimento ou ainda pelo WhatsApp, no número (11) 95220-2974.
São Paulo São Libras
O programa São Paulo São Libras, lançado pela SEDPcD em outubro de 2023, oferece atendimento em Libras a pessoas surdas em órgãos estaduais com serviços presenciais ao público. O programa permite que servidores acionem intérpretes de Libras por meio de videochamada para facilitar a comunicação com pessoas com deficiência auditiva.
A central de interpretação de Libras já está disponível em 1,3 mil delegacias que prestam atendimento ao público, em 233 Postos de Atendimento ao Trabalhador (PATs), em 20 Polos de Empregabilidade Inclusiva (PEIs) e nos 18 Centros de Integração e Cidadania (CIC) existentes no estado. Com o lançamento desta quinta (11), o programa chega aos 242 postos do Poupatempo na capital, interior e litoral de São Paulo.
Descobrir que seu filho tem uma síndrome rara pode ser uma experiência devastadora e confusa. A sensação de impotência e a falta de informações claras podem tornar esse momento ainda mais difícil. No entanto, existem passos importantes que os pais podem seguir para proporcionar o melhor cuidado possível ao seu filho e garantir o bem-estar de toda a família. Aqui estão algumas orientações sobre o que fazer nesse momento desafiador:
1. Procure Informação Confiável
O primeiro passo é se informar. Muitas vezes, os médicos fornecerão uma visão geral da condição, mas é essencial buscar informações adicionais de fontes confiáveis, como sites de instituições especializadas, artigos científicos e organizações dedicadas a síndromes raras. Entender a condição ajudará você a tomar decisões informadas sobre o tratamento e os cuidados necessários.
2. Encontre Especialistas
Procure médicos e especialistas que tenham experiência com a síndrome específica do seu filho. Esses profissionais serão fundamentais para oferecer o tratamento adequado e orientar você sobre as melhores práticas de cuidado. Não hesite em pedir referências e buscar segundas opiniões para garantir que você está recebendo o melhor suporte médico possível.
3. Construa uma Rede de Suporte
Descobrir que seu filho tem uma síndrome rara pode ser emocionalmente desgastante. Construa uma rede de suporte que inclua familiares, amigos e outros pais que enfrentam situações semelhantes. Participar de grupos de apoio, tanto online quanto presenciais, pode proporcionar conforto e conselhos valiosos.
4. Cuide da Sua Saúde Mental
É natural sentir-se sobrecarregado e ansioso, mas é crucial cuidar da sua própria saúde mental. Considere procurar ajuda de um terapeuta ou conselheiro para lidar com o estresse e as emoções que surgem. Lembre-se de que, para cuidar bem do seu filho, você também precisa estar bem.
5. Planeje o Futuro
Embora o foco inicial seja entender e gerenciar a condição, é importante pensar a longo prazo. Planeje o futuro do seu filho considerando aspectos como educação, suporte financeiro e cuidados contínuos. Consulte assistentes sociais e profissionais de planejamento financeiro para criar um plano robusto.
6. Adapte a Rotina da Família
A adaptação da rotina da família é essencial para acomodar as necessidades do seu filho. Isso pode incluir ajustes na alimentação, na rotina de sono e na participação em atividades diárias. Certifique-se de envolver todos os membros da família nesse processo para que todos entendam e apoiem as mudanças necessárias.
7. Mantenha-se Atualizado
As pesquisas sobre síndromes raras estão em constante evolução. Mantenha-se informado sobre novos tratamentos, terapias e avanços científicos que possam beneficiar seu filho. Inscreva-se em boletins informativos de organizações especializadas e participe de conferências e workshops.
8. Defenda os Direitos do Seu Filho
Seja um defensor ativo dos direitos do seu filho. Isso pode incluir a luta por acomodações educacionais, acesso a tratamentos específicos e a garantia de que ele receba o suporte necessário em todas as áreas da vida. Conhecer os direitos do seu filho e como acessá-los é crucial.
9. Envolva-se em Iniciativas de Conscientização
Participar de campanhas e iniciativas de conscientização sobre a síndrome rara do seu filho pode ser uma forma poderosa de contribuir para a comunidade e aumentar o conhecimento público sobre a condição. Isso pode ajudar a garantir mais apoio e recursos para pesquisas e tratamentos.
10. Celebre as Pequenas Vitórias
Cada progresso, por menor que seja, é uma vitória. Celebre as conquistas do seu filho e reconheça o esforço e a resiliência dele. Essas celebrações não apenas reforçam a autoestima do seu filho, mas também fortalecem o vínculo familiar.
Descobrir que seu filho tem uma síndrome rara é um desafio, mas com a informação certa, apoio e planejamento, você pode garantir que ele receba os cuidados necessários e tenha uma vida plena e satisfatória. Lembre-se de que você não está sozinho nessa jornada – há uma comunidade de profissionais, organizações e outros pais dispostos a ajudar.
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Painéis direcionados para suspeitas clínicas e sequenciamento de exoma podem direcionar tratamento específico e aconselhamento genético do paciente
Esclerose lateral amiotrófica (ELA), fenilcetonúria, fibrose cística e talassemia são algumas das chamadas doenças raras, que ganham destaque na opinião pública devido ao Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro). Embora não exista um consenso quanto ao número existente de doenças raras, já que essa informação varia de acordo com a definição aplicada, o total estimado é de que elas sejam em torno de 10 mil, sendo 80% com origem genética. O número tende a aumentar com a aceleração da capacidade diagnóstica.
Os exames de genômica oferecem uma compreensão adicional das bases genéticas das doenças, algo particularmente relevante quando se trata de condições raras, cuja caracterização e diagnóstico costumam ser desafiadores e demorados. A realização dos testes pelos laboratórios só é possível com investimento em tecnologia e formação de equipes altamente qualificadas.
No Sabin Diagnóstico e Saúde, a área de Genômica foi implantada em 2018 e realiza exames utilizando o método de sequenciamento de nova geração para diagnóstico de várias condições genéticas raras, possibilitando respostas que se refletem em acompanhamentos clínicos adequados, promovendo maior qualidade de vida para os pacientes.
Para a médica geneticista Rosenelle Araujo, que integra a equipe de genômica do laboratório, é fundamental alertar a sociedade sobre a existência dessas enfermidades, pois, muitas vezes, o paciente é acompanhado por diferentes especialistas com queixas que aparentemente não se conectam, mas levam a um único diagnóstico. "A genômica oferece os exames de sequenciamento de nova geração, que podem permitir o diagnóstico de condições genéticas raras. Com isso, é possível buscar tratamento específico, informação sobre prognóstico, além de aconselhamento genético do paciente e da família”, assinala.
Entre os testes genéticos usados para detectar doenças raras, os painéis direcionados para manifestações e suspeitas clínicas analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros clínicos. Mais abrangente, o sequenciamento do exoma analisa os éxons (regiões do DNA que codificam as proteínas) dos 20 mil genes. Como a maioria das variantes que causam doenças raras se manifestam nessas regiões, o sequenciamento do exoma é uma forma eficaz de identificar mutações causadoras de doenças.
Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara, classificação que, segundo a Organização Mundial da Saúde, define enfermidades que acometem 65 a cada 100 mil indivíduos. Vale lembrar, no entanto, que nem todas as doenças raras derivam de fatores genéticos, podendo ter origem infecciosa, reumatológica, neurológica e autoimune, entre outras.
Grupo Sabin | Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades onde está presente, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. Presente em 14 estados e no Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 7 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.
O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde - Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.
Equipe da ACAAPESP sempre empenhada em ajudar as causas importantes
Gostaria de expressar minha profunda gratidão pelo convite para participar do programa "Porta Voz", apresentado pela talentosa jornalista Inara Mel, na Rádio Acaapesp. Foi uma honra poder compartilhar minha experiência e discutir a importância da conscientização sobre a Síndrome de Leigh.
A oportunidade de falar sobre uma causa tão importante em uma plataforma respeitada como a Rádio Acaapesp é verdadeiramente valiosa. Através da entrevista, pudemos abordar as inúmeras dificuldades enfrentadas por famílias de crianças portadoras da Síndrome de Leigh, a necessidade de um treinamento especializado para profissionais de saúde, e a urgência em disseminar informações que ajudem pais a identificarem os sintomas precocemente para um diagnóstico mais assertivo.
Minha filha, hoje com 23 anos, foi diagnosticada com Síndrome de Leigh na infância, e eu pude compartilhar algumas das nossas experiências mais desafiadoras e reveladoras. Recordei momentos específicos, como quando notamos os primeiros sinais em seu comportamento, o que foi crucial para buscar ajuda médica e iniciar o tratamento adequado.
Agradeço à ACAAPESP, na pessoa do jornalista Sérgio Osicran e do Presidente Alan Montoro, pelo carinho e apoio contínuo a causas tão significativas. Seu compromisso em proporcionar um espaço para discussões sobre doenças raras, como a Síndrome de Leigh, é essencial para aumentar a conscientização e promover mudanças positivas. Através de iniciativas como essa, conseguimos alcançar e ajudar mais famílias, educando e sensibilizando a sociedade sobre essas condições raras e muitas vezes negligenciadas.
Espero que a entrevista no "Porta Voz" inspire outros a se unirem nessa causa, a apoiarem a pesquisa e a buscarem políticas públicas que facilitem o acesso a tratamentos, como os medicamentos à base de canabidiol, que são essenciais, mas muitas vezes inacessíveis devido ao alto custo.
Mais uma vez, agradeço à jornalista Inara Mel pela condução sensível e informativa do programa, e à ACAAPESP por seu compromisso com a saúde e bem-estar da comunidade. Continuaremos juntos nessa jornada, lutando por mais conhecimento, suporte e esperança para todas as famílias afetadas por doenças raras.
O mRNA (RNA mensageiro) foi descoberto em 1961 pelos cientistas François Jacob e Jacques Monod. Essa descoberta revolucionou o campo da biologia molecular, pois revelou o mecanismo pelo qual a informação genética do DNA é transcrita e traduzida em proteínas essenciais para a vida.
Primeiros Resultados Positivos da Técnica de mRNA
O primeiro resultado positivo utilizando a técnica de mRNA foi publicado em 2013 na revista "The Lancet". Este estudo demonstrou a segurança e a eficácia de uma vacina de mRNA contra a raiva em humanos. Para acessar esta publicação, visite The Lancet.
Edição Genética do mtDNA
Os estudos para a edição genética do DNA mitocondrial (mtDNA) começaram no início dos anos 2000. Essas pesquisas visam corrigir mutações genéticas responsáveis por síndromes raras e devastadoras, como a síndrome MELAS e a síndrome de Leigh.
Últimos Avanços na Correção de Mutações Genéticas
A última publicação sobre os avanços na correção de mutações genéticas usando mRNA foi divulgada em 2023 na revista "Nature". Este estudo, liderado por Kyoungmi Kim e realizado na Universidade de Seul, destacou uma nova técnica de edição de base para corrigir mutações patogênicas no mtDNA. A publicação completa pode ser acessada aqui.
Comparação de Velocidade no Desenvolvimento de Vacinas e Correção Genética
A velocidade com que as vacinas de mRNA para COVID-19 foram desenvolvidas foi sem precedentes. Desde o início da pandemia, foram necessários apenas alguns meses para que os primeiros resultados positivos fossem anunciados, culminando na autorização de uso emergencial em dezembro de 2020. Essa rapidez se deve a anos de pesquisa prévia sobre coronavírus e à tecnologia avançada de mRNA.
Em contraste, a pesquisa para a correção de mutações genéticas mitocondriais ainda enfrenta desafios significativos e avança a um ritmo muito mais lento. Apesar das promessas, as terapias de edição genética para doenças mitocondriais raras ainda estão em fases iniciais e requerem anos de desenvolvimento antes de estarem disponíveis para tratamento clínico.
Reflexão Final
A aplicação da técnica de mRNA na criação de vacinas contra a COVID-19 demonstrou uma capacidade sem precedentes de resposta rápida a crises de saúde pública. No entanto, essa mesma tecnologia ainda não foi explorada em todo o seu potencial para tratar doenças genéticas raras e frequentemente fatais. A alocação de recursos e a mobilização rápida vistas durante a pandemia poderiam transformar o tratamento de muitas condições genéticas, salvando vidas e melhorando a qualidade de vida de muitos pacientes.
Esta comparação levanta questões importantes sobre prioridades de financiamento e o potencial da ciência e tecnologia para tratar não apenas emergências globais, mas também doenças genéticas raras que causam sofrimento a muitas famílias.
Ficam os questionamentos, que há anos ecoam nas mentes de vítimas dessas síndromes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde, abertos a reflexão da sociedade:
Por que não há interesse por um resultado tão rápido para salvar as vítimas de síndromes raras letais em 95% dos casos e só no Brasil são estimadas à ordem de 13.000.000 de pessoas?
Se COVID-19 pode ser tratada e tem alta letalidade apenas em grupos de risco, por que não usar a mesma técnica de mRNA para acelerar a correção de mutações genéticas que causam doenças fatais e incuráveis?
Por que o capital que financiou o desenvolvimento das vacinas de mRNA não pode ser direcionado para pesquisas de correção genética mitocondrial?
O financiamento significativo e a aceleração dos estudos de vacinas de mRNA para a COVID-19 foram possíveis graças a programas governamentais como a Operação Warp Speed, que investiu bilhões de dólares em pesquisa e desenvolvimento. Dado o sucesso desse modelo de financiamento e a urgência das doenças mitocondriais, por que não aplicar a mesma abordagem para acelerar as pesquisas de correção genética?
Esses questionamentos são fundamentais para refletir sobre como podemos alavancar os sucessos da tecnologia de mRNA para tratar uma gama mais ampla de condições médicas, beneficiando um número ainda maior de pessoas.
Na trajetória de cuidar de um ente querido, portador de Leigh, muitos pais que querem contribuir e aprender mais, tanto sobre a doença, meios diagnósticos e de tratamento, bem como estar atentos a descobertas, pesquisas, estudos e políticas públicas relacionadas, podem recorrer a algumas instituições que tem uma dedicação especial tanto a Leigh especificamente, como a outras síndromes mitocondriais e demais raras.
Veja abaixo 5 delas internacionais e 10 brasileiras para buscar mais esclarecimento ou até para apresentar a sua contribuição:
Instituições Internacionais
1. United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF)
Serviços: Apoio a famílias, financiamento de pesquisas, programas educacionais e de conscientização.
